什么是特納氏綜合癥染色體
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史瑞萍 副主任醫(yī)師
臨汾市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科
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首先正常人的染色體是23對，女性46xx，男性46xy。特納氏綜合癥的發(fā)生是由于在細胞減數(shù)分裂或有絲分裂時，完全或部分丟失1條X染色體。
不同時期產(chǎn)生的染色體異常所產(chǎn)生的遺傳效應不盡相同，臨床表現(xiàn)主要取決于遺傳物質(zhì)的丟失量。
在臨床工作中，約半數(shù)特納氏為X單體型(45，XO)，20%~30%為嵌合型(45，XO/46，XX)，其余為X染色體結構異常。
約99%核型為45，XO的胎兒在母親孕早期或孕中期自然流產(chǎn)，而45，XO/46，XX嵌合體的胎兒病情相對較輕，易成活。
X染色體數(shù)目或結構異?？蓪е律聿陌?、特殊骨骼畸形、淋巴性水腫、頸蹼及卵巢發(fā)育不良等臨床表現(xiàn)。
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