特納氏綜合癥的原因
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牛海靜 副主任醫(yī)師
邯鄲市第一醫(yī)院 婦科
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特納氏綜合癥是染色體異常發(fā)育,先天性卵巢發(fā)育不全,是由于單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成,染色體檢查核型為,染色體為45,X,伴有多種嵌合體存在。
臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為身材矮小,外陰幼稚、子宮偏小,眼瞼下垂、腭弓高、耳大位低、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼多伴有腎發(fā)育畸形及主動(dòng)脈弓狹窄等,早期干預(yù)用藥治療,可促進(jìn)發(fā)育,部分無卵者,可通過供卵體外受精而懷孕。
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