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丙酸血癥是怎么回事

潘琳莉
潘琳莉 副主任醫(yī)師

聊城市第二人民醫(yī)院 血液病科

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丙酸血癥是臨床上一種常見于新生兒科,或者小兒科的疾病,它也稱為丙酸尿癥,是屬于一種遺傳性疾病,主要是由于體內(nèi)一種羥化酶缺乏,導(dǎo)致患者體內(nèi)丙酸大量堆積,導(dǎo)致的酮癥酸中毒。

臨床上患者可能會(huì)出現(xiàn)一系列的表現(xiàn),比如患者可能會(huì)出現(xiàn)惡心嘔吐、體溫降低、嗜睡、呼吸困難,嚴(yán)重的可能會(huì)出現(xiàn)昏迷。另外如果是一歲以后的兒童出現(xiàn)丙酸血癥,可能還會(huì)影響發(fā)育,導(dǎo)致發(fā)育遲緩、精神行為異常等等。

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