丙酸血癥是什么??？
病情描述：去醫(yī)院一檢查老公竟然得了丙酸血癥，這是個什么??？能不能治愈的??？
醫(yī)生回答 (2)
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封麗麗 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級甲等
丙二酸血癥，也稱為丙二酸尿癥，是由于缺乏丙二酰輔酶A脫羧酶引起的。 這是一種非常罕見的有機酸尿癥，一種常染色體隱性遺傳疾病。 這類嬰兒可能??在兒童早期就具有典型的臨床表現(xiàn)，幾乎會出現(xiàn)，低血壓，抽搐，腹瀉，嘔吐，代謝性酸中毒，血糖過低和酮癥。乳酸性酸中毒和尿液中的異?；衔锏牧硪粋€常見特征是心肌肥大，表現(xiàn)為心肌肥大和心臟收縮弱。
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韓玉翠 醫(yī)師
五蓮縣中醫(yī)院 二級甲等
您好，丙酸血癥是丙酸在分解過程中的一種遺傳性缺陷，這是一種常染色體隱性遺傳?；颊邥霈F(xiàn)嗜睡，昏迷，中毒等癥狀，可以采取藥物治療。如果治療效果不好，建議立即采取手術(shù)治療。盡早發(fā)現(xiàn)，盡早治療，以免錯過治療的最佳時機，增加手術(shù)難度。
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