小兒丙酸血癥嚴(yán)重嗎？
病情描述：我因?yàn)樯眢w就不太好，然后又是早產(chǎn)生的我女兒，所以我女兒體質(zhì)就一直不太好，每年都去醫(yī)院做檢查，然后昨天去抽血做的血常規(guī)，發(fā)現(xiàn)他的血液有些指數(shù)不太正常，然后說(shuō)是小兒丙酸血癥。小兒丙酸血癥正常嗎？
醫(yī)生回答 (2)
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孫明麗 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 三級(jí)甲等
小兒丙酸血癥可能嚴(yán)重。丙酸血癥是由丙二酰輔酶a脫羧酶缺乏引起的，是一種極其罕見(jiàn)的有機(jī)酸尿癥，是一種常染色體隱性遺傳疾病，這種嬰兒在兒童早期可以有典型的臨床表現(xiàn)。幾乎所有兒童都有生長(zhǎng)遲緩、肌張力低下、驚厥、腹瀉、嘔吐、代謝性酸中毒、低血糖、酮癥、乳酸性酸中毒和尿中化合物異常，另一個(gè)共同特點(diǎn)是心肌病，其特點(diǎn)是心肌肥厚，心肌收縮微弱。
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楊迎鋒 醫(yī)師
興化市張郭鎮(zhèn)張郭衛(wèi)生院 一級(jí)
丙酸血癥是在丙酸分解代謝障礙的一種疾病，目前暫時(shí)還沒(méi)有特效的治療方法，主要就是酮癥酸中毒反復(fù)發(fā)作，是新生兒期出現(xiàn)的一種遺傳性缺陷，常表現(xiàn)為嚴(yán)重的代謝性的酸中毒，寶寶不吃、嘔吐、嗜睡甚至驚厥以及肝腫大。還有部分病兒有急性腦病，如果已經(jīng)有了腦萎縮以及神經(jīng)系統(tǒng)受到損害的患者，一般預(yù)后比較差。
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