三體綜合癥是什么
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張云梅 副主任醫(yī)師
敦化市第二人民醫(yī)院 婦產科
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臨床上叫做21三體綜合癥，也就是唐氏綜合癥。這是一組由于出生前存在著基因異常引起的遺傳性疾病，存在著一系列的軀體和精神問題，唐氏綜合癥的患者通常具有特殊的面容，比如說，舌頭長向外伸，面部扁平，脖子短，眼距寬，鼻子扁平智力障礙，每個患者智力障礙的程度也不同，是一種終身性的疾病，沒有辦法醫(yī)治。
因此在懷孕期間要密切的隨訪進行孕期的各項檢查，在孕早期，孕中期和孕晚期分別要做二十一三體，唐氏綜合癥的篩查，如果存在著臨界風險和高風險，需要做進一步的羊水穿刺基因檢測，確定診斷之后要終止妊娠，避免有缺陷而出生。
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