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21三體綜合征的臨界風險是什么

21三體綜合征 臨界風險
主講專家
高羽
高羽 主任醫(yī)師

中山大學附屬第六醫(yī)院 產科

簡介:胎兒醫(yī)學,產前診斷,宮內治療,復雜性雙胞胎治療,優(yōu)生遺傳咨詢
視頻內容

21三體綜合征,臨界風險即算的風險值處于高風險和低風險之間的灰色地帶。

首先是用不同的方法去篩查唐氏綜合征。如果是用早唐方法去篩查,用NT加上抽血指標,會篩查出早唐的風險值,這在報告上可以看到,可能是1:5000,或者1:10000,這代表是低風險,因為只要比值小于1:1000,就是低風險。

所以小于1:1000,分母數值越大,就代表風險值越低,所以這是低風險。但比值超過1:270,就認為是高風險,只要分母,小于270就是高風險,比如1:250、1:100,或者1:8都是高風險。臨界風險就是處于1:270到1:1000之間的灰色地帶。

臨界風險有點尷尬,因為如果是高風險,就直接建議做羊水穿刺,去確定到底是不是唐氏。如果是低風險,就不需要再做相關篩查試驗。但臨界地帶有一定風險,但又不是很高風險下,會建議做一個相對更準確的篩查試驗,相對操作起來比較安全,對寶寶沒有損傷性,比如無創(chuàng)性胎兒非整倍體篩查,就是通常意義上的無創(chuàng)DNA,因為很安全,不需要抽寶寶羊水,只是抽媽媽外周血去做就可以,準確性也比較高。

根據結果是高風險還是低風險,再來判斷要不要進一步做寶寶排查。

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