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21-三體綜合癥是什么

王勇慧
王勇慧 主治醫(yī)師

吉安市婦幼保健院 婦產科

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21~三體綜合征又稱唐氏綜合征、先天愚型或Down綜合征,是人染色體多了一條21號染色體導致的疾病。

60%唐氏綜合征患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。懷孕15~20周需要做唐氏篩查。如唐氏篩查低風險,可繼續(xù)妊娠。如唐氏篩查臨界風險,需要做無創(chuàng)DNA檢查。如唐氏篩查高風險,需要做羊水穿刺檢查,明確是否是21~三體綜合征。

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