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牛海靜 副主任醫(yī)師 邯鄲市第一醫(yī)院 婦科
唐氏綜合癥是一種先天性基因型疾病，發(fā)病率很高。大多數(shù)孩子將在出生前死亡，幸存者的智力水平較低，伴有心臟發(fā)育不全和胃腸道畸形等疾病?；颊叩钠骄A(yù)期壽命不到30歲，沒有獨(dú)立的生活能力。唐氏綜合癥也是一種發(fā)病率高的遺傳性疾病。
唐氏綜合癥的癥狀
1、外部標(biāo)志
孩子的臉通常與普通人不同。兩只眼睛之間的距離較寬，鼻梁平坦，眼角向上抬起，外耳比正常人小，舌頭短而肥，往往不能在嘴里完全閉合，所以流口水不斷流淌。身高和頭部發(fā)育不如普通人，枕骨平坦。皮膚松弛，頭發(fā)稀疏柔軟，骨骼發(fā)育嚴(yán)重延遲，長(zhǎng)牙比正常兒童晚，牙齒容易錯(cuò)位。四肢和手指(腳趾)既短又粗，關(guān)節(jié)非常柔軟，可以嚴(yán)重彎曲。手掌的三點(diǎn)尖端偏向身體的遠(yuǎn)端。
2、精神發(fā)育遲滯
該患者的智商低于正常兒童，智商僅為20~50左右，兩者之間的差距將增大。孩子的運(yùn)動(dòng)發(fā)展比正常孩子慢。
3、發(fā)育遲緩
身體非常虛弱。相當(dāng)多的兒童，心臟或其他器官不起作用，免疫力低，易受致病微生物的侵害，白血病的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高幾十倍。如果患者存活至30歲，則經(jīng)常出現(xiàn)阿爾茨海默病的癥狀。
4、性和生育能力
性成熟相對(duì)較晚。男性患者終生沒有生育能力，女性患者在青春期會(huì)有月經(jīng)，也可能有后代繁殖的可能性。
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唐氏綜合癥篩查
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唐氏綜合癥的檢查方法
唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱之為21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征。致病主要原因是多出一條21號(hào)染色體，染色體數(shù)目異常。超過半數(shù)的患兒在母胎內(nèi)流產(chǎn)，少數(shù)出生后表現(xiàn)有明顯的智力落后、免疫力低下、生長(zhǎng)... 詳細(xì)»
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關(guān)于唐氏綜合癥的篩查
隨著社會(huì)的發(fā)展和科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來越多的疾病可以得到有效的提前預(yù)防和治療，唐氏綜合征作為一種重點(diǎn)防范的先天性畸形的疾病，在產(chǎn)科對(duì)這方面非常關(guān)注，醫(yī)院也對(duì)這方面的疾病有很深入透徹的了解。 詳細(xì)»
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