產檢可以檢查出雷特綜合征嗎
病情描述：患兒語言功能減退，影響精神運動發(fā)育，產檢可以檢查出雷特綜合征嗎？
醫(yī)生回答 (2)
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馮翠平 副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院 三級甲等
雷特綜合征在懷孕期間做孕檢是不能檢查出來的。因為雷特綜合征是一種神經系統(tǒng)疾病，其病因及遺傳方式目前還不清楚，考慮是X染色體上的基因突變造成的。所以在孕期檢查根本是不能被檢查出來的。如果患兒被確診了這種疾病，那現(xiàn)在也只能主要靠加強護理及對癥處理了。
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汪興磊 主治醫(yī)師
六安市第六人民醫(yī)院 二級甲等
雷特綜合征是因為MECP2基因突變或者缺失等因素造成的，一般性的產檢是檢查不出來的。需要做羊水穿刺，然后再做基因篩查才可以判斷是否有存在雷特綜合癥。如果家中有孩子或者親戚存在這種疾病有或者自己過于擔心，可以在16~18周通過羊水穿刺來檢查判斷的。
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