小孩得了苯丙酮尿癥怎么辦？
病情描述：我家小女兒這兩天上廁所一直感覺尿道不太舒服，而且每次上廁所一蹲就是半小時，我趕緊帶她去醫(yī)院做了檢查才知道他是得了苯丙酮尿癥。請問小孩子得了苯丙酮尿癥怎么辦??？
醫(yī)生回答 (2)
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王恒冰 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院 三級甲等
苯丙酮尿癥是一種遺傳性的疾病，是一種代謝異常的病變。主要的是一種酶的缺乏導致苯丙氨酸代謝異常。如果沒有得到及時的治療，可以導致智力發(fā)育低下，皮膚和毛發(fā)變白。治療的時間越早，治療的效果就越好?，F(xiàn)在一般孩子在出生后都要進行新生兒疾病篩查，就有這個疾病。
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羅桂福 醫(yī)師
江西省南昌縣廣福鎮(zhèn)北頭衛(wèi)生所 一級
對嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒期添加輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。這個疾病是容易影響智力，需要及早進行治療一下的。需要去?？漆t(yī)院治療，只要及時使用藥物治療是可以控制好病情，不必擔心，需要堅持治療一下比較好。
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