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高其宏 副主任醫(yī)師 蕪湖市第二人民醫(yī)院 普外科
苯丙酮尿癥是一種非常罕見的遺傳病，主要由遺傳變異引起，多發(fā)生在近親的后代中。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性氨基酸代謝疾病。食物中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化在兒童體內(nèi)不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)的積累，引起一系列不良反應(yīng)。苯丙酮尿癥需要及時(shí)治療，否則會(huì)導(dǎo)致智力低下和精神發(fā)育遲滯，嚴(yán)重影響兒童的正常生活。
一、苯丙酮尿癥的癥狀
1、生長遲緩。新生兒苯丙酮尿癥后，氨基酸代謝異常容易導(dǎo)致體格生長發(fā)育遲緩，智力發(fā)育遲緩。主要表現(xiàn)是智商低于同齡正常兒童，這可以在出生后4~9個(gè)月發(fā)現(xiàn)。重病患者的語言發(fā)育障礙尤為明顯。
2、神經(jīng)精神表現(xiàn)。疾病引起的腦萎縮導(dǎo)致的小腦畸形主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥，但隨年齡增長而減少。以及經(jīng)常激動(dòng)、不安、反常的行為。
3、皮膚和毛發(fā)表現(xiàn)。兒童的皮膚經(jīng)常干燥，容易出現(xiàn)濕疹和皮膚抓痕。由于酪氨酸轉(zhuǎn)化過程受到抑制，人體內(nèi)黑色素的合成減少，這表現(xiàn)在兒童的淺色和棕色頭發(fā)上。
4、其他癥狀。由于苯丙氨酸的酶缺乏，從另一個(gè)通道由苯丙氨酸產(chǎn)生的苯乳酸和苯乙酸的量增加，其從汗液和尿液中排出，并具有霉味或鼠味。
二、如何治療苯丙酮尿癥
1、兒童在確診后需要與醫(yī)生合作進(jìn)行積極治療。治療開始得越早，療效越好。家長應(yīng)注意低苯丙氨酸飲食，這有利于兒童的治療。
2、調(diào)整飲食。哺乳期間，母親應(yīng)停止母乳喂養(yǎng)，以控制血液苯丙氨酸濃度。在食品方面，苯丙氨酸含量低的食品是主要的。當(dāng)血液濃度控制在理想水平時(shí)，可適當(dāng)添加天然膳食。對(duì)于年齡較大的孩子，可以添加面條、雞蛋和牛奶。每個(gè)孩子可以添加的食物種類和數(shù)量應(yīng)根據(jù)個(gè)人情況決定。
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