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什么是血友病攜帶者

血友病
主講專家
饒進
饒進 主任醫(yī)師

成都大學(xué)附屬醫(yī)院 血液科

簡介:血液系統(tǒng)惡性腫瘤(多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤、急慢性白血病等),各種原因?qū)е碌呢氀?,血小板減少等出凝血疾病的診治,具有豐富的臨床經(jīng)驗。
視頻內(nèi)容

血友病攜帶者是指那些攜帶血友病基因但本人并未患病的個體。血友病是一種遺傳性疾病,主要由X染色體上凝血因子基因突變引起。這一基因突變可以由患者的父母遺傳給他們。

血友病有血友病A和血友病B兩種主要類型,分別由凝血因子Ⅷ和Ⅸ的缺乏引起。女性通常有兩個X染色體,而男性只有一個X染色體和一個Y染色體。由于血友病基因位于X染色體上,所以這一疾病主要影響男性。

女性如果攜帶了一個異常的X染色體,就被稱為血友病基因的攜帶者。由于女性通常有兩個X染色體,如果其中一個攜帶了血友病基因,另一個正常的X染色體可以部分彌補缺陷,因此通常不會表現(xiàn)出血友病的癥狀。然而,攜帶者仍有可能在生育時將異常的X染色體傳遞給子女。

血友病攜帶者通常在生活中沒有明顯的癥狀,但可能對血友病具有遺傳風(fēng)險。如果攜帶者與另一位攜帶者生育,子女可能患有血友病。如果攜帶者與非攜帶者生育,子女可能成為攜帶者,但不會患病。遺傳咨詢和基因測試可以幫助攜帶者了解自己的風(fēng)險。

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