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李志華 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院 胎兒醫(yī)學(xué)中心（產(chǎn)前診斷科）
簡介：早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢查，復(fù)雜雙胎妊娠的診斷及處理，唇腭裂的基因芯片檢查及遺傳咨詢，環(huán)境與優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢（尤其是X線等孕期接觸不良因素的遺傳咨詢），及胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢查及遺傳咨詢。
胎兒的唇腭裂都是通過超聲篩查出來，如果發(fā)現(xiàn)胎兒有唇腭裂，必須要進行介入性的產(chǎn)前診斷。也就是老百姓理解的羊膜腔穿刺術(shù)，來評估胎兒是不是合并染色體的異常。
如果胎兒除了唇腭裂以外，還合并了其他的多發(fā)畸形，胎兒是18三體的風(fēng)險就明顯升高，而且唇腭裂還可能合并染色體的小片斷異常。這時建議常規(guī)進行羊水基因芯片，也就是CMA檢測，排除唇腭裂是否和遺傳因素相關(guān)。
如果家族中有多個唇腭裂患者，則建議行家系外顯子測序，來明確家族的唇腭裂是不是單基因遺傳病。
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羊水穿刺多久出結(jié)果
羊水穿刺術(shù)是一種常見產(chǎn)前的診斷方法。通常適用于中期妊娠的產(chǎn)前診斷，對于妊娠晚期的孕婦，通過羊水穿刺檢查可對膽紅素、卵磷脂、測鞘磷脂、血型、胎盤泌乳素等進行診斷，能夠準(zhǔn)確的了解有沒有溶血、胎兒肺成熟度、母兒血型不合以及皮膚... 詳細»
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羊水穿刺注意事項
臨床醫(yī)學(xué)上，羊水穿刺是一種產(chǎn)前檢查。一般情況下，孕婦在進行唐氏篩查后，結(jié)果不理想，多會通過羊水穿刺進行下一步復(fù)查。所以，羊水穿刺多于孕中期進行，主要通過超音波的引導(dǎo)，使用細長針進入到孕婦的羊水腔中，取用一些羊水以作檢查用... 詳細»
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羊水穿刺怎么做
羊膜穿刺術(shù)也稱為“羊膜穿刺術(shù)”，是產(chǎn)前檢查的項目其中之一。有關(guān)胎兒健康和發(fā)育的信息可以通過羊膜穿刺術(shù)獲得，羊膜穿刺術(shù)是一種重要的診斷工具，可以幫助我們了解胎兒是否患有染色體疾病。羊膜穿刺術(shù)是一種細針在B超引導(dǎo)下通過腹壁進... 詳細»
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羊水穿刺風(fēng)險有哪些
羊水穿刺術(shù)是一種適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。一般是將一根細長針通過超音波導(dǎo)引，穿過孕婦的肚皮后進入子宮壁和羊水腔，然后抽取一些羊水的過程。做產(chǎn)前診斷最佳的時間是懷孕的16-24周，這時的胎兒小羊水相對較多，用針穿刺抽取羊... 詳細»
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羊水穿刺可以檢查哪些疾病
羊水穿刺，用于產(chǎn)前診斷的一種檢查方法，需要在孕婦產(chǎn)生羊水的中期妊娠階段檢查。具體操作是通過超音波的引導(dǎo)具體方位，將一根細長針管刺入孕婦的子宮，進入羊水腔抽取一些羊水。孕婦的羊膜腔被羊水充滿，孕婦的血清通過胎盤進入羊膜腔形... 詳細»
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