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周香雪 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 神經(jīng)內(nèi)科
簡(jiǎn)介：神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其神經(jīng)遺傳疾病、肌張力障礙疾病、癲癇、眩暈、神經(jīng)代謝性疾病、神經(jīng)變性疾病等的診治。
肝豆?fàn)詈俗冃允菃位蜻z傳病，是由于ATP7B基因突變后，而導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳的代謝障礙的疾病。為什么叫常染色體隱性遺傳？
因?yàn)锳TP7B基因有兩條等位基因，這兩條等位基因同時(shí)突變才會(huì)導(dǎo)致肝豆，因此肝豆往往是父母，爸爸媽媽同時(shí)都是肝豆的攜帶者，各自攜帶一條致病基因，同時(shí)把致病基因遺傳給了孩子，孩子有兩條致病基因，才會(huì)成為肝豆的患者。
除了基因的遺傳之外，也在臨床上可以見(jiàn)到一些患者存在基因突變的情況，也就是父母只有一方是攜帶者，而患者自己出現(xiàn)了基因的突變成為了患者。除了遺傳之外，環(huán)境的影響對(duì)肝豆的起病是非常重要的，在一些高銅飲食的地區(qū)，比如廣東、廣西、福建的這些地方，肝豆的發(fā)病率是比全國(guó)其他地方更高，說(shuō)明高銅的飲食是促進(jìn)肝竇發(fā)病的重要原因。
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肝豆?fàn)詈俗冃允羌易暹z傳病嗎
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃栽鯓舆z傳
周香雪 副主任醫(yī)師
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基因療法能治療肝豆?fàn)詈俗冃?..
周香雪 副主任醫(yī)師
基因篩查肝豆?fàn)詈俗冃杂行?/a>
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肝豆?fàn)詈俗冃燥B腦表現(xiàn)
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃钥祻?fù)鍛煉
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃灾委?/a>
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肝豆?fàn)詈俗冃?治療
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