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周香雪 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 神經(jīng)內(nèi)科
簡(jiǎn)介：神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其神經(jīng)遺傳疾病、肌張力障礙疾病、癲癇、眩暈、神經(jīng)代謝性疾病、神經(jīng)變性疾病等的診治。
肝豆?fàn)詈俗冃允茿TP7B基因突變，導(dǎo)致ATP7B酶缺乏。ATP7B蛋白機(jī)制跟銅轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)系，ATP7B或者ATP7A蛋白缺乏，導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白缺乏。銅藍(lán)蛋白稱為體內(nèi)銅的公共汽車，作用是運(yùn)載銅，把銅從肝臟運(yùn)載到膽道當(dāng)中，再排出體外。
因此銅藍(lán)蛋白的公共汽車一旦缺乏會(huì)導(dǎo)致銅不能夠排出，銅在器官當(dāng)中大量沉積，最終導(dǎo)致錐體外系癥狀，肝硬化、皮膚發(fā)黑、角膜色素沉著、骨骼變形等，肝豆?fàn)詈俗冃缘湫偷呐R床癥狀。
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肝豆?fàn)詈俗冃燥B腦表現(xiàn)
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃钥祻?fù)鍛煉
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃缘念A(yù)后
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生概率
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃酝砥诎Y狀
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃栽鯓舆z傳
周香雪 副主任醫(yī)師
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肝豆?fàn)詈俗冃灾委?/a>
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肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀
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肝豆?fàn)詈俗冃?治療
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