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胎兒畸形主要是什么原因造成的

胎兒 畸形 原因
主講專家
李志華
李志華 副主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院 胎兒醫(yī)學中心(產(chǎn)前診斷科)

簡介:早孕期胎兒結構畸形檢查,復雜雙胎妊娠的診斷及處理,唇腭裂的基因芯片檢查及遺傳咨詢,環(huán)境與優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢(尤其是X線等孕期接觸不良因素的遺傳咨詢),及胎兒結構畸形檢查及遺傳咨詢。
視頻內容

引起胎兒畸形的原因有非常多種,可以分為三大類。

第一,遺傳因素所致,比如單基因遺傳病。了解非常多的是地中海貧血和苯丙酮尿癥,都是常染色體隱性遺傳病。意思是夫妻雙方都有不好的基因攜帶,后代就有1/4的可能,是重度的地貧或者是苯丙酮尿癥的患者。比如結節(jié)性硬化為常染色體顯性遺傳,意味著夫妻雙方之一,如果有一個患者是結節(jié)性硬化,這一類患胎的風險是50%。

另外一種是比較了解的唐氏兒,也就是21三體是最為常見的染色體疾病。所以在孕期要高度重視,不管是低齡還是高齡,都要通過唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA檢測或者是介入性產(chǎn)前診斷,來排除胎兒是否是唐氏兒。

環(huán)境因素,比如刺激藥物像異維A酸;微生物感染如孕婦的梅毒、風疹病毒的感染;電離輻射如大劑量的X光暴露;母體疾病如妊娠期高血壓疾病、糖尿病、甲狀腺功能低下等,都可以導致胎兒畸形。

是原因不明的先天畸形。

但大多數(shù)疾病是環(huán)境與遺傳,共同作用導致的疾病。

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