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包文中 副主任醫(yī)師 合肥市第二人民醫(yī)院 普外科
gardner綜合征，又稱魏納~加德娜綜合征、家族性結(jié)腸息肉癥、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉~骨瘤~軟組織瘤綜合征，是一種常染色體顯性遺傳疾病。gardner綜合征是由細胞內(nèi)單一的缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯(lián)系的基因所導(dǎo)致的疾病，常伴有消化道息肉癥狀，同時還有消化道外病變癥狀，其所產(chǎn)生的軟組織腫瘤等具有高度惡變潛能，有癌變可能。因此患者一定要及時發(fā)現(xiàn)，盡早治療，防止癌變。
gardner綜合征的癥狀
1、消化道息肉。gardner綜合征最常見消化道息肉癥狀，息肉廣泛存在于整個結(jié)腸內(nèi)部，數(shù)量可達100個以上。同時也可見于胃和十二指腸處。息肉一般可存在多年而不具有明顯癥狀，往往在青壯年后出現(xiàn)腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻的癥狀，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發(fā)生癌變。
2、骨瘤。消化道外病變常見骨瘤，且大多數(shù)為良性。主要表現(xiàn)為皮質(zhì)增厚、骨質(zhì)增生、牙齒畸形，甚至有巨大的骨瘤，多發(fā)生于顱骨、上頜骨及下頜骨、四肢長骨。
3、軟組織腫瘤。軟組織腫瘤主要為多發(fā)性皮脂囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。上皮樣囊腫多發(fā)于面部、四肢及軀干處；纖維瘤常發(fā)生于皮下，表現(xiàn)為硬結(jié)或腫塊。
4、伴隨瘤變。如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。
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