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支娜 主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
遺傳代謝性疾病是導(dǎo)致新生殘疾，甚至死亡的重要原因，通過遺傳病篩查來及早的發(fā)現(xiàn)新生兒是否患有先天性遺傳疾病，及早對先天性遺傳病進(jìn)行治療，能夠促進(jìn)患兒健康成長。遺傳病篩查已成為一種簡易、快速和有效的新生兒先天性遺傳疾病的檢測方法。
1、遺傳病篩查原因
對新生兒進(jìn)行遺傳病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷，減輕家庭負(fù)擔(dān)的要求，也是目前臨床的必然要求。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年我國大約有2000萬左右的新生兒，在這些新生兒中有大約40到50萬左右的新生兒患有遺傳代謝病，這要求必須通過遺傳病篩查等來早發(fā)現(xiàn)、早治療，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育來減輕對社會(huì)和每一個(gè)家庭的傷害。
2、遺傳病篩查的方法
目前世界用于遺傳病篩查的最先進(jìn)也是最普遍的方法是液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀（LC~MS/MS）技術(shù)。這種技術(shù)能夠用一滴血液樣本，在短短幾分鐘內(nèi)對35種遺傳病進(jìn)行檢測，并能分析近百種代謝物質(zhì)。在歐美等發(fā)達(dá)國家已廣泛運(yùn)用這一技術(shù)在新生兒遺傳病篩查。目前我國已引進(jìn)這一技術(shù)，并逐步實(shí)現(xiàn)第一代新生兒篩查到第二代的35種遺傳病篩查的發(fā)展。
父母及社會(huì)對于新生兒的遺傳性代謝病要引起足夠重視，早發(fā)現(xiàn)，早治療，促進(jìn)孩子健康成長。
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多基因遺傳病
在人的疾病中主要有先天性，疾病和后天性疾病，其中先天性疾病比較難治。然而，先天性疾病中就有遺傳性疾病，在遺傳性疾病中，單基因遺傳性疾病和多基因遺傳性疾病，所以在生孩子的時(shí)候就應(yīng)該先調(diào)查遺傳性疾病，防止... 詳細(xì)»
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遺傳病的癥狀
雖然遺傳病在日常生活當(dāng)中不是特別常見，但是大家還是需要引起重視。遺傳病就是遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，主要包括人體內(nèi)的染色體發(fā)生改變，或者是在染色體的基礎(chǔ)水平上發(fā)生了一些基因突變，最終導(dǎo)致了疾病的產(chǎn)生。下面就... 詳細(xì)»
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遺傳病的預(yù)防
遺傳病的預(yù)防主要是有規(guī)律飲食習(xí)慣、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、定期去醫(yī)院進(jìn)行檢查等。1、規(guī)律飲食習(xí)慣：在平時(shí)想預(yù)防遺傳病，需要有規(guī)律的飲食習(xí)慣，選擇吃一些優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)以及維生素含量比較高的食物，一日三餐也要有規(guī)律。2、適... 詳細(xì)»
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