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高珊 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院 婦產(chǎn)科
人體中的染色體是非常重要的存在，除了常染色體之外，性染色體的不同就決定了人的性別不同，而每一對染色體都有其自己的分工和工作。16號染色體當(dāng)中含有幾千個(gè)基因。這些基因的作用就是指導(dǎo)蛋白質(zhì)的生產(chǎn)工作，因?yàn)榈鞍踪|(zhì)的生產(chǎn)也會影響到身體的各個(gè)部分和多種功能。
但是，不幸的是，有研究發(fā)現(xiàn)，許多的遺傳狀況都是和第16號染色體上的基因問題有關(guān)系。而且染色體的結(jié)構(gòu)或者是拷貝數(shù)發(fā)生了改變都會導(dǎo)致人體的健康和發(fā)育出現(xiàn)一定的問題。
染色體是用于保存基因的一種結(jié)構(gòu)，它能夠提供和指導(dǎo)人的身體的發(fā)育和功能的各種指令。人體中一共有46條染色體，也就是一共23對，這23對染色體當(dāng)中包含了幾千個(gè)基因。在每一對當(dāng)中，一個(gè)是繼承自母親那里的，另一個(gè)就是繼承自父親那里的。每個(gè)人的身體中的每個(gè)細(xì)胞都不多不少應(yīng)該有46條染色體，但是染色體卻有可能會發(fā)生缺失或者是復(fù)制的情況，從而就會導(dǎo)致染色體的缺失或者是有額外的基因存在。
這些看似小小的偏差就會導(dǎo)致人體的健康和發(fā)展方面發(fā)生問題，以下的這些染色體情況就是和第16號染色體有關(guān)。如16三體，在16三體當(dāng)中，16號染色體是有三個(gè)拷貝的，并不是正常對。而且根據(jù)估計(jì)值來看，大約會有超過1%的女性懷孕就會發(fā)生16三體，這是人類最常見的一種三體。但是，很不幸的是，這種情況也使得16三體成為孕婦流產(chǎn)的原因之中的最常見的染色體原因，而且發(fā)生這種情況是和生活不相容的。另外，一般來說，如果是平衡易位的話，對孕婦本人的影響并不大，孩子的智力和外觀應(yīng)該都是正常的，沒有什么問題。但是有可能就是孩子長大之后了，其懷孕的早期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)會大大的增加。
據(jù)數(shù)據(jù)庫所顯示的數(shù)據(jù)來看,一般胎兒所攜帶的16號染色體發(fā)生微缺失就是致病性的,會引發(fā)一些疾病。這些病例中，大多數(shù)的孩子都有發(fā)育遲緩、自閉癥的癥狀。但有也有不少的病例顯示，16號染色體的微缺失都是從沒有疾病的父母那里遺傳而來的。也就是說,攜帶16號染色體微缺失的孩子有可能會患病,但是也有可能不會患病。所以還是應(yīng)該及時(shí)的檢測嬰兒的狀況，然后再做決定。
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