作為尿素循環(huán)中的一個氨基酸,瓜氨酸代謝不良將使尿素循環(huán)功能發(fā)生障礙而引發(fā)高血氨。新生兒瓜氨酸高,如果只是輕度升高,精神飲食正常,有可能與其代謝能力不完善有關。如果瓜氨酸明顯增高,就可見于瓜氨酸血癥,為一種常染色體顯性遺傳性疾病。
一、新生兒瓜氨酸高的臨床意義:
1、如果新生兒瓜氨酸高,身體會呈現(xiàn)虛弱、無精神、身體消瘦的癥狀,同時會產(chǎn)生睡眠障礙,表現(xiàn)出不易入睡、容易驚醒的癥狀,如果嚴重時還會表現(xiàn)出腹瀉腹痛等消化系統(tǒng)疾病和驚厥抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
2、新生兒如果瓜氨酸明顯升高,臨床可出現(xiàn)喂奶困難、嘔吐、四肢強直、智力低下等比較嚴重的臨床癥狀,急性期死亡率較高,存活者多見腦萎縮,呈現(xiàn)比較明顯的智力損害,需要及時治療,以免給家庭造成大的傷害。
二、新生兒瓜氨酸高的治療方法:
1、首先,原則上以降氨藥為主,通過藥用治療,使瓜氨酸高的指標得到控制。
2、其次,瓜氨酸高的新生兒需要食用特殊奶粉以及低蛋白的食物,飲食的限制對病情的恢復也很重要。
3、如果新生兒采足底血進行檢測,檢查結果顯示新生兒的瓜氨酸和鳥氨酸為陽性,這是第一步篩查,應該進一步進行復查,才能確診,需要積極治療。
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