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秦建輝 副主任醫(yī)師 鶴崗市人民醫(yī)院 普外科
首先患者需要明確，所謂綜合征并不是某種特殊的疾病，而是指在病理性改變的過程中出現(xiàn)某一個癥狀，同時(shí)一定會伴隨多個特定的臨床癥狀的現(xiàn)象。在臨床診斷與治療過程中，需要將這些臨床癥狀綜合觀察、綜合考量，因此將這一系列癥狀統(tǒng)稱為綜合征。患者所提出的Alagille綜合征在發(fā)生病理性改變的過程中會導(dǎo)致患者出現(xiàn)慢性膽汁淤積，而在出現(xiàn)此類癥狀的同時(shí)，會影響到患者的肝、心、骨、眼、面部發(fā)育。關(guān)于Alagille綜合征的病因，詳細(xì)說明如下：
1、單純從我國獨(dú)立開展的，針對Alagille綜合征的研究結(jié)果上看，這種疾病的病因尚未徹底明確。因?yàn)槲覈鴮@種疾病經(jīng)研究的時(shí)間比較短，甚至自2004年之前，國內(nèi)尚沒有出現(xiàn)關(guān)于Alagille綜合征的相關(guān)報(bào)道。
2、Alagille綜合征是一種極為罕見的疾病，臨床發(fā)病概率不足十萬分之一，這就導(dǎo)致醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)在臨床研究的過程中缺乏具體病例及實(shí)驗(yàn)對象。因此針對Alagille綜合征，始終無法取得特別有效的進(jìn)展。
3、較高的死亡率也會導(dǎo)致臨床Alagille綜合征患者極為少見，有很大一部分患者其壽命只能保證6~12個月。這就導(dǎo)致患者尚未探明病因，就已經(jīng)失去了生命。
4、以目前的研究結(jié)果來看，Alagille綜合征與1型ALGS、2型ALGS基因突變有非常密切的關(guān)系。
5、Notch信號通路缺陷是導(dǎo)致Alagille綜合征的病因的最直接原因。
Alagille綜合征的治療措施局限于對癥處理、延長患者生命，關(guān)于其病因無法得到詳細(xì)的數(shù)據(jù)支持。上文詳細(xì)說明了已經(jīng)明確的幾種相關(guān)病因以及病因未明確的具體原因，供患者參考。
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