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呂志勤 主任醫(yī)師 教授 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
阿爾茨海默?。ˋlzheimers disease, AD）是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為認(rèn)知功能障礙、記憶力下降、語言障礙、空間定向力受損、個(gè)性行為改變等。這種疾病多發(fā)生在老年人身上，受到遺傳因素的影響。
阿爾茨海默病的遺傳因素在病例中起到非常重要的作用。研究發(fā)現(xiàn)，家族性AD（FAD）占所有阿爾茨海默病患者的約5-10%。家族性AD患者通常在40-60歲之間就開始表現(xiàn)病癥，且表現(xiàn)出一種明顯的遺傳模式。這些AD患者的遺傳基因突變與早發(fā)病相相關(guān)。
目前已經(jīng)鑒定出了多個(gè)AD遺傳基因突變，其中最重要的是β-淀粉樣前體蛋白（APP）、敏感性前體蛋白酶（PSEN1）和PSEN2基因的突變。這些基因突變可導(dǎo)致Aβ蛋白的異常積聚，破壞神經(jīng)元的正常功能，從而引發(fā)AD。
不僅如此，非家族性AD（sporadic AD, SAD）也與遺傳因素有關(guān)。AD患者的家族成員中患有AD的風(fēng)險(xiǎn)比普通人群要高。SAD的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)受多個(gè)遺傳變異的影響，包括APOE基因等。
APOE位于染色體19q13.2區(qū)域，有至少3個(gè)等位基因：APOEε2、APOEε3和APOEε4。APOEε4是AD的主要風(fēng)險(xiǎn)等位基因，與SAD的發(fā)病密切相關(guān)。如果一位患者攜帶至少一份APOEε4等位基因，他/她患上AD的風(fēng)險(xiǎn)比其他人要大得多。
遺傳傾向與AD的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，但并非決定性因素。事實(shí)上，AD的發(fā)病不僅僅與遺傳因素有關(guān)，還與環(huán)境、生活方式以及其他身體健康狀況等因素有關(guān)。因此，即使存在家族遺傳史或攜帶AD相關(guān)基因突變，也并非一定會(huì)發(fā)展為AD。
阿爾茨海默病受到遺傳因素的影響，其中家族性AD與特定基因突變有關(guān)，而非家族性AD則與APOE等位基因有關(guān)。然而，遺傳傾向只是發(fā)病的一個(gè)方面，其他環(huán)境和生活方式的影響同樣重要。盡管研究仍在進(jìn)行中，準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)和干預(yù)手段仍需進(jìn)一步研究。
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阿茲爾海默癥原因
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阿爾茲海默癥怎么檢查
阿爾茲海默癥是一種逐漸發(fā)展的神經(jīng)退行性疾病，通常導(dǎo)致患者的記憶力和認(rèn)知能力逐漸喪失。要檢查阿爾茲海默癥，通常會(huì)進(jìn)行以下幾項(xiàng)測(cè)試：1.醫(yī)史和家族史調(diào)查：醫(yī)生會(huì)詢問患者的病史和家族史，了解病情的起始和進(jìn)展... 詳細(xì)»
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【世界阿爾茲海默病日】堅(jiān)持“四大法寶”，正確應(yīng)對(duì)阿爾茲海默病
關(guān)于阿爾茨海默病，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院神經(jīng)科研究團(tuán)隊(duì)最新研究結(jié)果顯示，女性過早絕經(jīng)是阿爾茲海默病的危險(xiǎn)因素，這種較高的風(fēng)險(xiǎn)可能與中年生育力下降和更年期開始有關(guān)。 詳細(xì)»
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阿爾茲海默癥早期癥狀
阿爾茲海默其實(shí)就是大家熟悉或經(jīng)常聽說的老年癡呆癥。這是一種起病隱匿的進(jìn)行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，而病情呈行進(jìn)式發(fā)展，當(dāng)發(fā)生病變時(shí)牽連至神經(jīng)系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)等，會(huì)導(dǎo)致患者一步一步失去自理能力... 詳細(xì)»
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阿爾茨海默癥遺傳嗎
阿爾茨海默癥是一種逐漸發(fā)展的神經(jīng)退行性疾病，以記憶喪失、思維能力下降和行為異常為主要特征。雖然阿爾茨海默癥是常見的老年癡呆癥，但也有部分患者是在中年就出現(xiàn)癥狀的早發(fā)性阿爾茨海默癥。對(duì)于阿爾茨海默癥是否... 詳細(xì)»
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阿爾茲海默癥吃什么藥
阿爾茨海默病是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，目前尚無治愈的方法。然而，有一些藥物可以幫助減緩病情的發(fā)展，延緩病情的惡化，從而改善患者的生活質(zhì)量。下面將介紹一些常用的阿爾茨海默病藥物。1.乙酰膽堿酯酶抑制劑... 詳細(xì)»
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