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劉茂靜 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 腎內(nèi)科
多囊腎是一種遺傳性疾病，其病因主要是由于多囊腎遺傳基因的突變所導(dǎo)致。多囊腎遺傳基因是指與多囊腎疾病相關(guān)的基因，包括PKD1和PKD2基因。這兩個(gè)基因的突變是導(dǎo)致多囊腎疾病的主要原因。
PKD1基因位于人體染色體16號(hào)上，而PKD2基因位于染色體4號(hào)上。這兩個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)，分別是多囊腎1蛋白和多囊腎2蛋白。這些蛋白質(zhì)在腎臟中的細(xì)胞膜上表達(dá)，參與調(diào)控腎小管的結(jié)構(gòu)和功能。
多囊腎遺傳基因的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的功能異常，從而引起腎小管的異常增生和囊腫的形成。多囊腎1蛋白與多囊腎2蛋白結(jié)合形成復(fù)合物，并參與信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑的調(diào)控。這個(gè)復(fù)合物在正常情況下通過(guò)轉(zhuǎn)運(yùn)離子和調(diào)控細(xì)胞內(nèi)環(huán)境來(lái)維持腎臟的正常功能。然而，當(dāng)多囊腎遺傳基因發(fā)生突變時(shí)，復(fù)合物的正常功能會(huì)受到影響，導(dǎo)致腎小管細(xì)胞的異常增殖和囊腫的形成。
總結(jié)來(lái)說(shuō)，多囊腎是由多囊腎遺傳基因突變導(dǎo)致的一種遺傳性疾病。這些突變會(huì)影響腎小管細(xì)胞的正常功能，導(dǎo)致囊腫的形成。
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