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劉茂靜 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 腎內(nèi)科
法布里遺傳病是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為腎功能衰竭。腎衰竭期的法布里遺傳病患者通常出現(xiàn)體力疲倦或虛弱、食欲不振、皮膚干燥、尿頻尿多、惡心嘔吐、血壓升高、微量白蛋白尿或蛋白尿、骨質(zhì)疏松、貧血、水鈉潴留和低鉀血癥等。針對腎衰竭期的法布里遺傳病患者，以下是幾種處理方式：
1. 藥物治療：選用適當(dāng)?shù)乃幬镞M行控制，如控制高血壓和貧血；此外，還可以應(yīng)用抗凝藥物，預(yù)防血栓的形成。
2. 營養(yǎng)支持：合理調(diào)整患者的飲食，確保充足的能量和蛋白質(zhì)攝入，同時限制鈉、磷和鉀的攝入，以減輕腎臟的負擔(dān)。
3. 適當(dāng)?shù)倪\動：進行適度的運動，有助于促進血液循環(huán)，增強機體免疫功能，對提高患者的抗病能力和改善生活質(zhì)量很有幫助。
4. 透析治療：當(dāng)腎功能衰竭到達一定程度，無法通過藥物治療和飲食調(diào)整來維持生命功能時，透析治療成為不可或缺的手段。透析技術(shù)包括血液透析和腹膜透析，可以清除體內(nèi)代謝產(chǎn)物和毒素，維持體液和電解質(zhì)平衡。
5. 腎移植：對于腎衰竭期的法布里遺傳病患者，腎移植是最有效的治療方法。通過替換病變腎臟，恢復(fù)患者的腎功能，提高生存質(zhì)量和生命質(zhì)量。
總之，法布里遺傳病的腎衰竭期是一個非常嚴重的階段，但通過科學(xué)合理的治療措施，可以緩解癥狀、改善生活質(zhì)量，并在一定程度上延緩病情的進展。積極配合醫(yī)生的治療，定期復(fù)查，保持良好的心態(tài)和生活方式，對于提高治療效果和延長患者壽命非常重要。
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