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朱旭萍 副主任醫(yī)師 副教授 中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院 營養(yǎng)科
DMD是一種遺傳性的肌肉疾病,這種疾病由于基因突變導(dǎo)致dystrophin 蛋白質(zhì)產(chǎn)生缺陷。由于缺少這種蛋白質(zhì),肌肉細(xì)胞容易受到損傷,最終導(dǎo)致肌肉萎縮,肌力下降,行動能力喪失。
目前,針對DMD的主要治療方法包括物理療法,呼吸機(jī)輔助,藥物管理以及手術(shù)干預(yù)等。
首先,物理療法是通過定期進(jìn)行肌肉鍛煉和康復(fù)訓(xùn)練,以盡量維持患者的肌力和功能水平。這些鍛煉包括主動和被動運(yùn)動,幫助延緩肌肉的萎縮過程;康復(fù)治療還可以幫助改善姿勢控制,減少脊柱彎曲的發(fā)展,維持骨骼健康。
其次,呼吸機(jī)輔助是DMD患者最為常見的治療措施之一。由于肌肉力量減弱,呼吸肌肉也會受到影響,導(dǎo)致呼吸困難。因此,患者需要依靠呼吸機(jī)來輔助呼吸,提高氧氣供應(yīng),減輕呼吸負(fù)擔(dān),防止并發(fā)呼吸道感染。
此外,藥物治療方面,目前市場上可用的藥物包括糖皮質(zhì)激素和一種名為 eteplirsen 的藥物。糖皮質(zhì)激素能夠減緩肌肉萎縮的速度,并提高運(yùn)動能力。eteplirsen 是一種基因修復(fù)療法,通過促進(jìn)缺失的基因產(chǎn)生正常的dystrophin蛋白質(zhì),幫助改善肌肉功能。
最后,在嚴(yán)重病情下,擬考慮手術(shù)干預(yù),如植入心臟起搏器或進(jìn)行脊柱手術(shù)等,來輔助心臟功能和改善姿勢異常。
請注意,以上回答僅供參考,具體的治療方案應(yīng)咨詢醫(yī)生。
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