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馬艷 主任醫(yī)師 四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院 兒科
新生兒足底血篩查是一種常規(guī)的篩查方法，用于檢測(cè)新生兒是否患有遺傳代謝疾病。這種篩查方法可以及早發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳代謝疾病，以便及時(shí)采取治療措施，避免疾病對(duì)新生兒健康的影響。
1. 檢測(cè)方法：新生兒足底血篩查是通過在新生兒的腳底部進(jìn)行一次簡(jiǎn)單的血液采樣來進(jìn)行的。通常是在出生后的24-48小時(shí)內(nèi)進(jìn)行。對(duì)采集的足底血樣進(jìn)行檢測(cè)，以便識(shí)別是否存在遺傳代謝疾病的跡象。
2. 檢測(cè)項(xiàng)目：足底血篩查的項(xiàng)目通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、半乳糖苷酶缺乏癥等常見的遺傳代謝疾病。檢測(cè)還可能包括其他特定地區(qū)或種族常見的遺傳代謝疾病。
3. 結(jié)果判讀：當(dāng)進(jìn)行足底血篩查后，醫(yī)生會(huì)對(duì)檢測(cè)出來的結(jié)果進(jìn)行評(píng)估和判讀。通常情況下陽性結(jié)果意味著可能存在遺傳代謝疾病的風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步的確認(rèn)診斷。陰性結(jié)果意味著在這次篩查中未檢測(cè)到遺傳代謝疾病的跡象。
4. 確診診斷：如果足底血篩查結(jié)果為陽性，醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)行進(jìn)一步的診斷確認(rèn)。這可能包括進(jìn)行其他血液檢測(cè)、尿液分析、遺傳學(xué)檢測(cè)等。確診后，醫(yī)生會(huì)制定相應(yīng)的治療方案，以控制疾病的進(jìn)展。
5. 隨訪和治療：如果確診患有遺傳代謝疾病，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行長(zhǎng)期的隨訪和治療。治療通常包括特殊的飲食控制、藥物治療甚至是骨髓移植等。同時(shí)，家長(zhǎng)也需要接受相關(guān)的教育，學(xué)習(xí)如何照顧患有遺傳代謝疾病的新生兒。
總之，足底血篩查是一項(xiàng)重要的新生兒篩查項(xiàng)目，可以及早發(fā)現(xiàn)遺傳代謝疾病，從而進(jìn)行及時(shí)的治療和干預(yù)。對(duì)于篩查結(jié)果為陽性的新生兒，家長(zhǎng)和醫(yī)生需要密切合作，共同進(jìn)行進(jìn)一步的診斷和治療，以確保新生兒的健康和幸福。
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新生兒足底血篩查哪些疾病
新生兒足底血篩查主要是為了檢查新生兒是否患有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥以及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥這四種疾病，足底血篩查最好是在新生兒出生的3天至7天檢查，通常最晚不建議... 詳細(xì)»
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新生兒抽足底血查什么
新生兒抽足底血主要是檢查有無先天性代謝疾病，了解有無甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥以及先天性腎上腺皮質(zhì)功能增生癥這幾項(xiàng)，通過這些篩查可以更好的發(fā)現(xiàn)病情，然后及時(shí)治療。因?yàn)檫@些疾病治療不及時(shí)，對(duì)新生兒的生長(zhǎng)... 詳細(xì)»
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新生兒足底采血篩查項(xiàng)目有哪些
在臨床上，新生兒往往指出生未滿28天的嬰幼兒群體，身體較為嬌弱，各項(xiàng)器官尚未發(fā)育完全，因此需要進(jìn)行特殊的護(hù)理。一般情況下，嬰幼兒出生72小時(shí)左右則需要進(jìn)行足跟血篩查，可以明確診斷相關(guān)的疾病并盡早采取治... 詳細(xì)»
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新生兒足底血復(fù)查
新生兒出生后三天都需要采足底血，如果是再次復(fù)查的話，不需要交任何費(fèi)用，一般是免費(fèi)的。新生兒出生三天之內(nèi)要做足跟血篩查，這種檢查主要能夠查出一些發(fā)在孩子早期病率很高，但是癥狀不明顯的疾病。足底血篩查可以... 詳細(xì)»
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新生兒篩查結(jié)果什么時(shí)候出
新生兒篩查一般指的是新生兒疾病的篩查。新生兒疾病篩查是指通過新生兒的血液檢查對(duì)一些嚴(yán)重的先天性代謝性疾病和內(nèi)分泌疾病進(jìn)行篩查，使患有疾病的兒童能夠得到早期診斷、早期治療，避免由于腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生... 詳細(xì)»
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