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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
寶寶足跟血篩查中沒有通過，可能是由于苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等原因所引起的。
1、苯丙酮尿癥：疾病會影響血液中苯丙氨酸的濃度，使其異常升高。足跟血篩查通常包括檢測苯丙氨酸等氨基酸的水平，因此苯丙氨酸的異常升高會導(dǎo)致篩查結(jié)果不通過。
2、先天性甲狀腺功能減低癥：足跟血篩查中，通常會檢測促甲狀腺激素的水平，以評估甲狀腺功能。當(dāng)水平異常升高時，可能表明甲狀腺功能減低，從而導(dǎo)致篩查結(jié)果不通過。
3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷所引起的疾病，會影響皮質(zhì)醇等激素的合成和分泌，導(dǎo)致血液中相關(guān)激素的水平異常。
建議盡早到醫(yī)院再次進(jìn)行檢查，明確具體情況，并遵醫(yī)囑選擇合適的方法改善。
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寶寶足跟血篩查中沒有通過
寶寶足跟血篩查中沒有通過可能是出現(xiàn)了先天發(fā)育異常，有可能是出現(xiàn)了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥等。1、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是出現(xiàn)了先天生物合成酶缺乏... 詳細(xì)»
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新生兒足跟血檢查沒有通過需要進(jìn)行復(fù)查，進(jìn)一步明確是否患有某種先天性疾病。足底血主要是來篩查是否患有先天性苯丙酮尿癥或先天性甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病均會影響到新生兒的生長發(fā)育，對智力以及身體生長均會... 詳細(xì)»
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足跟血通?？梢院Y查半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥等項目。1、半乳糖血癥屬于一種血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征，大多為常染色體隱性遺傳，其近親結(jié)婚者的小兒發(fā)病率... 詳細(xì)»
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新生兒足跟血篩查48項是在寶寶出生72小時后，通過采集足跟血進(jìn)行的檢查，能夠迅速檢測出比較常見的4種大分子遺傳代謝病，主要包括先天性苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫... 詳細(xì)»
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