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王恒冰 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒外科
新生兒篩查三項(xiàng)，分別是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和聽力篩查，這三種方面的疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果寶寶在出生后不久就能得到及時(shí)的診斷、治療，其智力和體格發(fā)育可以達(dá)到正常水平。先天性甲狀腺功能低下是由于甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統(tǒng)代謝降低。苯丙酮尿癥是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物蓄積在體內(nèi)，從而導(dǎo)致腦細(xì)胞受損、神經(jīng)介質(zhì)減少，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后，造成智力障礙。如果有聽力缺失，則會(huì)直接影響寶寶語言和智力發(fā)育，進(jìn)而使接受教育、社交等受到影響。
新生兒先天性甲狀腺功能低下的癥狀有哪些
1、心率緩慢，心音低鈍。
2、皮膚呈花斑狀、涼且濕，額紋多，舌大、寬且厚，呼吸道有黏液水腫致鼻塞及分泌物增多，面容臃腫狀，鼻根低平、眼距寬，發(fā)際低，高血脂者可見面部白色皮脂腺疹，呼吸表淺、困難，甚至呼吸暫。
新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些
1、患兒明顯軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。相比較于同齡正常孩子，患兒的頭圍比較小，而且乳牙也出現(xiàn)得晚。
2、多數(shù)患兒的神經(jīng)表現(xiàn)異常。部分患兒會(huì)有腦萎縮，出現(xiàn)反復(fù)抽搐、嘔吐、煩躁、易怒、興奮不安等現(xiàn)象。
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