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王恒冰 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 小兒外科
新生兒四病篩查的指對(duì)先天性甲狀腺功能低下癥和指苯丙酮尿癥，以及腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖~6~磷酸脫氫酶缺乏癥的篩選檢查。我國(guó)明確規(guī)定，每個(gè)新生兒在出生后一周之內(nèi)都必須接受常規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的檢查，包括四種疾病以及地中海貧血和蠶豆病。因此，必須對(duì)四種疾病進(jìn)行篩查，篩查的作用是及早發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)或避免使用特殊的食品和藥品，這可以最大程度地防止疾病引起的殘疾。
新生兒四病中的苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥是怎樣的
1、苯丙酮尿癥的典型癥狀是新生兒的頭發(fā)顏色為黃色，皮膚顏色為淺色，智力發(fā)育相對(duì)落后，并且身體散發(fā)出難聞的氣味。苯丙酮尿癥的發(fā)病率約為萬(wàn)分之一，是一種遺傳疾病。
2、甲狀腺功能減退癥的主要表現(xiàn)是生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，智力低下和新陳代謝緩慢。先天性腎上腺增生的主要特征是高雄激素。女?huà)雽⒒加屑傩源菩弁w。男嬰表現(xiàn)出性早熟。而且身體發(fā)育太快，由于骨骺的早期融合，比同齡大的嬰兒的骨齡最終將導(dǎo)致身材矮小。
四種新生兒疾病與苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下怎么辦
1、苯丙酮尿癥主要接受低苯丙氨酸配方奶治療。開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好，政府為8歲以下苯丙酮尿癥兒童提供免費(fèi)治療。
2、如果先天性甲狀腺功能減退癥的診斷是甲狀腺發(fā)育異常，則需要終身服藥。飲食中應(yīng)富含蛋白質(zhì)，維生素和礦物質(zhì)。盡早診斷，盡早進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化治療，以免損害大腦發(fā)育。
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新生兒聽(tīng)力篩查
新生兒聽(tīng)力篩查是兒科常見(jiàn)的檢測(cè)項(xiàng)目，可以在完全無(wú)創(chuàng)的情況下對(duì)嬰幼兒聽(tīng)覺(jué)能力做出檢測(cè)，并可為部分聽(tīng)力損失作出診斷。為新生兒提供的聽(tīng)力篩查服務(wù)，包含多個(gè)步驟，初檢、診斷、干預(yù)、治療、復(fù)查、效果評(píng)估，都是聽(tīng)... 詳細(xì)»
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查是一種篩查新生兒遺傳病的方法。串聯(lián)質(zhì)譜篩查的方法主要是通過(guò)特定的檢測(cè)方法來(lái)檢測(cè)嬰兒體內(nèi)的各種代謝物，如脂肪酸、游離肉堿和氨基酸。由于串聯(lián)質(zhì)譜篩查方法的敏感性和特異性較高，建議孕婦應(yīng)在35歲... 詳細(xì)»
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