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李方方 主治醫(yī)師 開(kāi)封市中心醫(yī)院 血液內(nèi)科
地中海貧血常見(jiàn)于我國(guó)南方省市，特別是沿海地區(qū)，是一種危害性大的先天性遺傳疾病，其發(fā)生率可達(dá)到百分之十以上，主要分布于廣東、福建、四川等地。地中海貧血分為α地貧和β地貧兩種類(lèi)型，其中α地貧較為常見(jiàn)。地中海貧血患者是因?yàn)榧?xì)胞中珠蛋白肽鏈的結(jié)構(gòu)異?；蛑榈鞍纂逆満铣伤俾十惓＃瑥亩鴮?dǎo)致溶血性貧血。地中海貧血的遺傳規(guī)律和性別毫無(wú)關(guān)系，子女發(fā)病機(jī)率相同。
重型地中海貧血表現(xiàn)
1、重型α地貧胎兒，又被稱為 Bart's水腫胎，患兒四個(gè)α基因片段全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，一般在母親懷孕中期開(kāi)始發(fā)病，臨床癥狀是胎兒全身性水腫，心臟出現(xiàn)畸形，體腔出現(xiàn)積液，胎盤(pán)巨大而水腫，多于懷孕晚期死于母親子宮內(nèi)。
2、次嚴(yán)重的α地貧胎兒，又被稱為血紅蛋白H病，其與重型β地貧胎兒癥狀相類(lèi)似，這兩類(lèi)地貧患兒在胎兒期沒(méi)有明顯臨床表現(xiàn)，母親能懷孕至足月分娩生產(chǎn)，出生時(shí)患兒如正常胎兒，多于產(chǎn)后6個(gè)月發(fā)病。臨床癥狀是進(jìn)行性溶血性貧血，血色素低至2~4g/dl，肝脾腫大，面色萎黃。
地中海貧血遺傳規(guī)律
1、若父母雙方均為輕型地貧患者，子女的遺傳幾率為： 四分之一是正常胎兒，二分之一是輕型地貧胎兒，四分之一是重型地貧胎兒。
2、若夫婦雙方有一方為輕型地貧患者，子女的遺傳幾率為： 二分之一是輕型地貧胎兒，二分之一是正常胎兒，不可能是重型地貧胎兒。
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