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李方方 主治醫(yī)師 開封市中心醫(yī)院 血液內(nèi)科
地中海貧血是一種先天性溶血性貧血，主要是由于遺傳的基因缺陷，致使血紅蛋白中一種或一種以上的珠蛋白鏈合成不足，機(jī)體生成的部分血紅蛋白不穩(wěn)定。血紅蛋白是紅細(xì)胞里面的成分，異常的血紅蛋白導(dǎo)致了紅細(xì)胞提前破壞，并影響骨髓的正常造血，最終導(dǎo)致貧血。
女傳男是否是地貧遺傳規(guī)律
女傳男不是地貧的遺傳規(guī)律，如果男女雙方都是地中海性貧血的患者，而且是同型地中海性貧血患者，其后代百分之百是患者，即便是患者身體健康，后一代也只有50%是健康者，50%是攜帶者。如果男女雙方都是地中海性貧血基因攜帶者，后代中有50%是攜帶者，25%是正常者，有25%是重度的患者。
地中海貧血的癥狀
1、輕型地中海貧血
輕型地中海貧血，部分人會出現(xiàn)輕微貧血，多數(shù)人無任何癥狀，一般在體檢或家族史檢查時發(fā)現(xiàn)。
2、中型地中海貧血
患者有貧血的癥狀，會出現(xiàn)面色蒼白，頭暈，頭疼，耳鳴眼花，四肢酸軟，運(yùn)動能力下降，活動后心慌，胸悶，氣喘等癥狀。由于紅細(xì)胞溶解破壞，生成過多的膽紅素，在皮膚和鞏膜沉積，會出現(xiàn)皮膚鞏膜黃染、尿色加深、脾臟腫大等。
2、重型地中海貧血
重型一般都是出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血，肝脾腫大進(jìn)行性加重、黃疸并有發(fā)育不良，出現(xiàn)骨骼改變，如頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致，少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊。
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