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李方方 主治醫(yī)師 開封市中心醫(yī)院 血液內(nèi)科
地中海貧血是一種遺傳性疾病。由于遺傳缺陷或基因突變，珠蛋白肽鏈的合成受損，患者出現(xiàn)溶血性貧血癥狀。嬰兒發(fā)生地貧后，首先要鑒別地中海貧血的類型，是α~型貧血還是β~型貧血，這可以通過地中海貧血基因檢測來證實。同時，有必要確定嬰兒地中海貧血的嚴(yán)重程度，無論是輕度地中海貧血、中度地中海貧血還是重度地中海貧血，這也可以通過地中海貧血的遺傳檢查來證實。
一、嬰兒地中海貧血的癥狀
嬰兒地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血，是由蛋白質(zhì)生成障礙引起的。主要表現(xiàn)為疲勞、乏力、腹內(nèi)結(jié)塊、生長遲緩、疲勞、面色蒼白、嘴唇蒼白、指甲蒼白、頭暈、耳鳴、抵抗力差、反復(fù)感染、肝脾腫大，部分兒童因造血代償變化而具有特殊特征，如頭大、眼距寬、馬鞍鼻突出、面部峽部突出、前額突出
二、嬰兒地中海貧血的治療
1、注意休息和營養(yǎng)，適當(dāng)補充葉酸和維生素。始終注意嬰兒的體溫，防止感冒。
2、輸血，主要是少量的紅細(xì)胞輸血，可以有效地促進嬰兒的生長發(fā)育接近正常。
3、造血干細(xì)胞移植：異基因造血干細(xì)胞移植是目前根除嚴(yán)重~地中海貧血的一種方法。如果有與人類白細(xì)胞抗原相匹配的造血干細(xì)胞供體，它們應(yīng)該是治療嚴(yán)重~地中海貧血的首選。
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