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巖藻糖苷酶低說明什么

巖藻糖苷酶低一般指α-L巖藻糖苷酶,可能是說明有遺傳性巖藻糖苷貯積癥。

巖藻糖苷貯積癥是一種由遺傳基因缺陷引起的疾病,其主要特征是病人體內(nèi)缺乏α-巖藻糖苷酶,缺乏時(shí)導(dǎo)致人體內(nèi)含巖藻糖基的大分子物質(zhì)無法正常代謝,進(jìn)而在體內(nèi)貯積,使患者出現(xiàn)智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。還可能會(huì)出現(xiàn)頻發(fā)癲癇、心臟病變等。

患者需要及時(shí)就醫(yī),在醫(yī)生的指導(dǎo)下,結(jié)合其他檢查結(jié)果和臨床癥狀進(jìn)行綜合分析,以明確原因,并采取相應(yīng)的治療措施。

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