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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經(jīng)科
腦髓鞘發(fā)育不良是一種影響髓鞘形成的疾病，會導(dǎo)致髓鞘形成異?；蛉笔?，進而影響神經(jīng)信號的傳遞，引發(fā)一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下介紹腦髓鞘發(fā)育不良的病因、癥狀和治療方法：
一、病因
1.先天性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良：也稱遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，主要由于髓鞘形成相關(guān)蛋白編碼基因突變導(dǎo)致，目前已發(fā)現(xiàn)多種基因突變與該病相關(guān)，如PLP1、MAG、MPZ等。
2.獲得性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良：主要由獲得性因素導(dǎo)致，包括感染、中毒、免疫損傷等。
二、癥狀
主要取決于髓鞘形成異常或缺失的部位和程度。常見的癥狀包括運動發(fā)育遲緩、智力低下、抽搐、視神經(jīng)萎縮、聽力障礙等。
三、治療方法
對于腦髓鞘發(fā)育不良的治療主要是針對癥狀和并發(fā)癥的處理，包括物理治療、康復(fù)訓練、言語治療、飲食調(diào)理等。
總的來說，腦髓鞘發(fā)育不良是一種較為復(fù)雜的疾病，需要進行綜合治療。對于患兒家長來說，及時就醫(yī)、早期干預(yù)、長期管理非常重要。
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