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陳麗君 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 婦產(chǎn)科
二十一三體綜合征就是唐氏綜合征，這屬于一種遺傳性疾病，不會(huì)傳染，是由胎兒染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的。一般來說，患有二十一三體綜合征的孩子，從面容上看有著比較明顯的智力缺陷和特殊的面容、多發(fā)等特點(diǎn)。那么，得了二十一三體綜合征還能活多久呢？后期能否通過醫(yī)藥學(xué)手段治愈呢？該如何去治療和預(yù)防？
患有二十一三體綜合征的孩子，一出生面容就與正常兒童不一樣，較正常兒童而言比較容易嗜睡喂養(yǎng)困難。并且，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，隨著年齡的增長，這樣的現(xiàn)象會(huì)越來越嚴(yán)重且明顯?；純貉坶g距離腳寬，目光松散，舌頭較為肥大，因此，時(shí)常伸到口腔外，流出較多口水。此外，發(fā)育不好，體態(tài)矮小，頭發(fā)稀疏且細(xì)軟，骨關(guān)節(jié)彎曲過度，手指粗短外翻。
值得注意的是，出現(xiàn)二十一三體綜合征，時(shí)常伴有先天性心臟病等其他畸形并發(fā)癥。因自我免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
因?yàn)槎蝗w綜合征屬于染色體變異疾病，沒辦法在后期進(jìn)行治療。所以，最好的辦法就是在孕婦懷孕的時(shí)候檢查出病情然后終止妊娠。產(chǎn)前預(yù)防的方法有很多，主要是遺傳的咨詢，檢測父母親是否有這方面的遺傳病史。并且，孕婦年紀(jì)不宜過大，年齡越大，患有二十一三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性越高。
目前，產(chǎn)前診斷是最有效的預(yù)防措施，主要是染色體核型分析。醫(yī)生通過提取羊水細(xì)胞和胚胎絨毛細(xì)胞、臍帶血淋巴細(xì)胞實(shí)驗(yàn)分析診斷，產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義。因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
已經(jīng)出生的患兒，后期無法有效治療。但是，因?yàn)榛純鹤陨砻庖吡Φ拖?，要想患兒存活時(shí)間越長，就應(yīng)該注意預(yù)防患兒各種疾病的感染。至于其他方面的疾病或畸形，可以考慮手術(shù)進(jìn)行部分診治。總之，二十一三體綜合征是無法根治的。但是，后天方面的治療與保護(hù)可能會(huì)延長患兒存活的時(shí)間，也是另一種保護(hù)患兒的方法。
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