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莊洪濤 主任醫(yī)師 七臺河市人民醫(yī)院 兒科
正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機率為1：1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
一、21三體綜合征標準值
21三體就是唐氏綜合癥。唐氏篩查值是修正值，當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。
二、21三體綜合征表現
1、第一，21~三體綜合征又稱唐氏綜合征，患兒具有特殊的面容特征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、外耳小，常吐舌流涎等。
2、第二，通常患兒身材較矮、四肢短、頭圍小、頸短、皮膚寬松，其骨齡較同齡人落后，出牙遲且錯位，發(fā)細軟而較少，前囟閉合晚。
3、第三，患兒常呈嗜睡狀，喂養(yǎng)困難，智力低下的情況隨年齡增長而逐漸明顯，常伴有先天性心臟病等其它畸形。
4、第四，患兒因免疫功能低下而容易患各種感染，所以白血病發(fā)生率較高。
5、第五，男性唐氏患兒可能沒有生育能力，而女性的唐氏患兒長大后會有月經，且可能有生育能力。
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