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陳劍鋒 副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院 兒科中心
??日常生活中，經常有人咨詢唐氏綜合癥的相關問題。唐氏綜合癥是最常見的染色體異常疾病之一。今天，我將為大家揭開唐氏綜合癥的神秘面紗。
??唐氏綜合癥，也稱為21三體綜合癥，是一種由染色體異常引起的先天性疾病，具體表現(xiàn)為患者細胞中的第21對染色體多出一條，導致智力障礙和一系列身體特征。
??癥狀：唐氏綜合癥患者通常具有獨特的面部特征，如小而扁平的鼻子、上眼瞼下垂、頸部皮膚松弛等。此外，患者可能伴有心臟缺陷、腸道問題、聽力損失和視力障礙等。
??診斷：唐氏綜合癥的診斷通常在孕期通過篩查和診斷測試進行，如血清學篩查、超聲檢查和無創(chuàng)產前檢測（NIPT）。出生后，通過染色體核型分析可以確診。
??治療：目前沒有根治唐氏綜合癥的方法，治療主要集中在支持性和癥狀管理上，包括物理治療、語言治療和職業(yè)治療等。
??此外，我認為提高公眾對唐氏綜合癥的認識是非常重要的。我建議孕婦進行常規(guī)的產前篩查，以便早期識別和準備。對于已經確診的家庭，我鼓勵他們尋求多學科團隊的支持，包括遺傳咨詢、特殊教育和心理健康服務。
??我深知唐氏綜合癥對患者及其家庭的影響。我希望我的分享能夠幫助大家更好地理解這一先天性疾病，并提供適當?shù)闹С趾唾Y源。請記住，每個唐氏綜合癥患者都是獨一無二的，他們有著自己的潛力和價值。??如果你有任何關于唐氏綜合癥的疑問，不要猶豫，及時咨詢專業(yè)的醫(yī)療人員。讓我們一起努力，為這些特殊需要的個體和他們的家庭提供支持和關愛。
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唐氏綜合癥是什么
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唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥是一種先天性基因型疾病，發(fā)病率很高。大多數(shù)孩子將在出生前死亡，幸存者的智力水平較低，伴有心臟發(fā)育不全和胃腸道畸形等疾病?；颊叩钠骄A期壽命不到30歲，沒有獨立的生活能力。唐氏綜合癥也是一種發(fā)... 詳細»
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先天性小瞼裂綜合癥
先天性小瞼裂綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為眼瞼裂隙較小或完全閉合，常見的治療方法有非手術治療、手術治療等。1、非手術治療：對于年齡過小不適合手術或病情較輕者，可先采取非手術方法。如佩戴特殊眼... 詳細»
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嬰兒唐氏綜合癥最初反應
嬰兒唐氏綜合癥是一種常見的染色體異常疾病，其最初反應可能表現(xiàn)在外貌、生長發(fā)育和智力發(fā)育方面。在外貌上，嬰兒唐氏綜合癥患者通常會表現(xiàn)出特征性的面部特征，包括扁平的面部輪廓、內斜的眼睛、一對小耳朵和一個比... 詳細»
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唐氏綜合癥的檢查方法
唐氏綜合征在醫(yī)學上稱之為21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征。致病主要原因是多出一條21號染色體，染色體數(shù)目異常。超過半數(shù)的患兒在母胎內流產，少數(shù)出生后表現(xiàn)有明顯的智力落后、免疫力低下、生長... 詳細»
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先天性心律不齊合并預激綜合癥
先天性心律不齊是指出生時就存在的心電圖異常，其病因多種多樣，包括基因突變、遺傳因素、母體感染、胎兒心臟血管結構發(fā)育異常等。而預激綜合癥是指心臟的特定區(qū)域存在一條額外的電傳導通路，導致心臟律動不規(guī)律。先... 詳細»
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