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高羽 主任醫(yī)師
簡介:胎兒醫(yī)學(xué),產(chǎn)前診斷,宮內(nèi)治療,復(fù)雜性雙胞胎治療,優(yōu)生遺傳咨詢
唐氏綜合征是一種最常見的染色體異常。
人的染色體,無論是成人還是新生兒,都有46條,即23對。正常情況下,第21對染色體應(yīng)該有兩條,但如果多了一條,變成了3條,這種情況稱之為21-三體?;加?1-三體的新生兒或成人會有比較明顯的表型特征,包括智力問題、心臟病以及自理能力低下。此外,他們的普遍壽命也會偏短。因此,21-三體的兒童和成人在社會適應(yīng)能力和工作能力方面都比較差。這也是為什么在懷孕過程中,需要篩查胎兒是否存在21-三體,并盡早進行宮內(nèi)產(chǎn)前診斷的原因。
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張素菊 來賓市中醫(yī)院 婦產(chǎn)科
21染色體綜合征
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劉曄 棗莊礦業(yè)集團... 內(nèi)分泌科
唐氏綜合征的癥狀
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張勤良 臨沂市人民醫(yī)... 兒童保健科
染色體異常的原因
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9號染色體異常
染色體異常是指染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,這種改變可能導(dǎo)致身體發(fā)育異常、智力低下、生長發(fā)育遲緩等問題。9號染色體異常是指9號染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生了變化,這種異常可能會導(dǎo)致多種疾病的發(fā)生。9號染色體異常可能會導(dǎo)致Will... 詳細»
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染色體異常的診斷
染色體是基因的載體,是組成細胞核的基本物質(zhì)。染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)。由細胞類型及發(fā)育階段不同,其大小、數(shù)量、形態(tài)上存在差異。染色體異常是非整倍體,比二倍體多一條或少一條或幾條的染色體,或片段發(fā)生了增加、顛倒、... 詳細»
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染色體異常的原因
染色體異常又叫染色體發(fā)育不全,一般人類染色體是四十六條,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)人類染色體結(jié)構(gòu)畸變和數(shù)目異常達三千多種,染色體病的共同特點是生育生長遲緩和智力低下。染色體異常目前治療的方式很少且很困難,夫妻產(chǎn)前的婚檢和診斷等預(yù)防措施有必... 詳細»
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解讀唐氏綜合征孩子的特殊印記
在醫(yī)院的后臺上,我收到了一位網(wǎng)友的咨詢。他告訴我,他的孩子快1歲了,他感覺孩子??有點不正常,在網(wǎng)上自己查了資料,有些擔(dān)心孩子可能患有唐氏綜合征。想知道要是唐氏綜合征的孩子都有啥不一樣的。我告訴他是,唐氏綜合征的孩子通常... 詳細»
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唐氏綜合征的臨床癥狀有哪些
唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病,通常由于21號染色體三體性引起。這種疾病在新生兒中的發(fā)生率約為1/700。以下是唐氏綜合征的臨床癥狀:1.智力發(fā)育遲緩:唐氏綜合征患者通常會出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的情況,表現(xiàn)為語言、認知和... 詳細»