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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
嬰兒乳肝肝內(nèi)膽汁淤積遺傳代謝病是一組由于基因突變導(dǎo)致的肝臟疾病，主要影響嬰兒的膽汁排泄和代謝功能。這些疾病通常在出生后的幾周或幾個月內(nèi)出現(xiàn)，表現(xiàn)為黃疸、肝腫大、肝功能異常等癥狀。
一、病因和發(fā)病機制：
這類疾病的病因主要是基因突變，導(dǎo)致膽汁酸合成、轉(zhuǎn)運或代謝過程中的酶或蛋白功能異常。這些異常會影響膽汁的正常排泄，導(dǎo)致膽汁淤積在肝臟內(nèi)，進而引起肝臟損傷和功能障礙。
二、常見類型：
常見的嬰兒乳肝肝內(nèi)膽汁淤積遺傳代謝病包括：
1.進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥：這是一組常染色體隱性遺傳病，主要由于膽汁酸轉(zhuǎn)運蛋白基因突變引起。PFIC可分為多種類型，不同類型的臨床表現(xiàn)和預(yù)后有所差異。
2.Alagille綜合征：這是一種常染色體顯性遺傳病，主要由于Notch信號通路基因突變引起。除了膽汁淤積外，還常伴有心臟、骨骼、眼睛等多系統(tǒng)異常。
3.Citrin缺乏癥：這是一種由于SLC25A13基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為新生兒期膽汁淤積、低血糖、高氨血癥等。
三、臨床表現(xiàn)
嬰兒乳肝肝內(nèi)膽汁淤積遺傳代謝病的臨床表現(xiàn)主要包括：
1.黃疸：皮膚和鞏膜黃染，通常在出生后幾周內(nèi)出現(xiàn)，并逐漸加重。
2.肝腫大：肝臟增大，質(zhì)地變硬。
3.肝功能異常：谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素等指標升高。
4.瘙癢：由于膽汁淤積，皮膚可能會出現(xiàn)瘙癢。
5.營養(yǎng)不良：長期膽汁淤積可導(dǎo)致脂肪和脂溶性維生素吸收障礙，引起營養(yǎng)不良。
四、診斷：
診斷嬰兒乳肝肝內(nèi)膽汁淤積遺傳代謝病需要綜合考慮臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測等。以下是常用的診斷方法：
1.實驗室檢查：包括肝功能檢查、膽汁酸測定、凝血功能檢查等，以評估肝臟功能和膽汁淤積情況。
2.影像學(xué)檢查：腹部超聲、磁共振成像等檢查可幫助了解肝臟結(jié)構(gòu)和膽管情況。
3.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因突變，可明確診斷某些類型的遺傳代謝病。
五、治療：
治療嬰兒乳肝肝內(nèi)膽汁淤積遺傳代謝病的主要目標是緩解癥狀、保護肝臟功能、預(yù)防并發(fā)癥。治療方法包括：
1.藥物治療：使用利膽藥物、補充脂溶性維生素等，以促進膽汁排泄和改善營養(yǎng)狀況。
2.飲食調(diào)整：根據(jù)病情調(diào)整飲食，限制脂肪攝入，增加蛋白質(zhì)和碳水化合物的攝入。
3.肝移植：對于嚴重病例，肝移植是最終的治療選擇。
六、預(yù)后：
預(yù)后因疾病類型、病情嚴重程度和治療效果而異。一些輕型病例可能通過治療得到緩解，而嚴重病例可能會導(dǎo)致肝硬化、肝功能衰竭等并發(fā)癥，甚至危及生命。早期診斷和及時治療對于改善預(yù)后非常重要。
總之，嬰兒乳肝肝內(nèi)膽汁淤積遺傳代謝病是一組嚴重的肝臟疾病，需要早期診斷和及時治療。家長應(yīng)密切關(guān)注嬰兒的健康狀況，如發(fā)現(xiàn)黃疸等異常癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。同時，遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷對于預(yù)防和管理這些疾病也具有重要意義。
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