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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
遺傳代謝病是由基因突變引起的一類疾病，通常導(dǎo)致機體在代謝過程中無法正常處理某些物質(zhì)，從而產(chǎn)生代謝產(chǎn)物積累或缺乏某些重要代謝產(chǎn)物的情況。這些疾病可以涉及多種代謝途徑，包括碳水化合物、脂肪、蛋白質(zhì)等的代謝。遺傳代謝病通常是由于單基因突變引起，因此它們在遺傳學(xué)上遵循特定的遺傳模式。
遺傳代謝病通?？梢苑譃橐韵聨最悾?/p>
1.糖代謝疾?。喊ㄌ悄虿 ⑽焖嵝罘e癥等，這些疾病導(dǎo)致機體無法正常利用葡萄糖或其他糖類物質(zhì)，從而引起高血糖、低血糖或其他臨床表現(xiàn)。
2.脂質(zhì)代謝疾?。喊ǜ吣懝檀及Y、甘油三酯脂肪酸代謝異常癥等，這些疾病導(dǎo)致機體無法正常處理脂質(zhì)，從而導(dǎo)致膽固醇水平升高或其他脂質(zhì)相關(guān)的臨床表現(xiàn)。
3.蛋白質(zhì)代謝疾病：包括苯丙酮尿癥、酪氨酸?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥等，這些疾病導(dǎo)致機體無法正常分解、合成或處理蛋白質(zhì)，從而導(dǎo)致氨基酸代謝紊亂或其他臨床表現(xiàn)。
遺傳代謝病是一類由基因突變引起的代謝異常疾病，由于遺傳代謝病涉及到多種不同的代謝途徑，其臨床表現(xiàn)也可能包括多個系統(tǒng)的缺陷，如神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等。一些遺傳代謝病還可能引起遺傳性先天畸形和發(fā)育遲緩等問題，其診斷和治療需要多學(xué)科的綜合管理，對于患者來說，及早發(fā)現(xiàn)和積極治療是非常重要的。
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