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黃閏月 主任醫(yī)師 廣東省中醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科
遺傳代謝病篩查有異常，說明存在一些先天性遺傳疾病。這些疾病往往都是由于體內(nèi)酶的缺乏，引起先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病。
主要是因?yàn)闄C(jī)體代謝的酶、載體蛋白、膜或受體編碼基因發(fā)生突變，所產(chǎn)生的這一類疾病，有的是顯性遺傳，有的是隱性遺傳。在臨床上多見于小兒，常見的有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等等
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桂林醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：糖尿病足的綜合性...
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張?jiān)掠?/b>
主任醫(yī)師
教授
福州市傳染病醫(yī)院 肝病內(nèi)分泌及營養(yǎng)亞專業(yè)（第五病區(qū)）
擅長：擅長應(yīng)用中西醫(yī)結(jié)...
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福州市傳染病醫(yī)院 肝病內(nèi)分泌及營養(yǎng)亞專業(yè)（第五病區(qū)）
擅長：擅長各種肝?。?..
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哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：糖尿病的防治及其...
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馬鞍山市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：對內(nèi)分泌科常見疾...
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福州市傳染病醫(yī)院 肝病內(nèi)分泌及營養(yǎng)亞專業(yè)（第五病區(qū)）
擅長：擅長各型病毒性肝...
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安順市人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：內(nèi)分泌/血液科科...
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安順市人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長：擅長內(nèi)分泌科疾病...
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深圳平樂骨傷科醫(yī)院 脾胃及內(nèi)分泌
擅長：擅長搶救重癥肺炎...
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深圳平樂骨傷科醫(yī)院 脾胃及內(nèi)分泌
擅長：擅長消化疾病的辨...
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佳木斯大學(xué)附屬第二醫(yī)院（口腔醫(yī)院） 心血管內(nèi)科
擅長：內(nèi)科各種急危重癥...
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哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院 產(chǎn)二科
擅長：在產(chǎn)科各種難產(chǎn)的...
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劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
遺傳代謝病篩查有異常
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劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
遺傳代謝病是什么
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劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
遺傳代謝病是什么病
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劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
先天性遺傳代謝病
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劉紅波 朝陽市中心醫(yī)... 內(nèi)分泌科
遺傳代謝疾病是什么
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遺傳代謝病篩查有異常怎么辦
當(dāng)患者進(jìn)行遺傳代謝疾病篩查中存在異常的情況，說明兒童目前身體狀況是異常的，這可能是由身體器官或神經(jīng)系統(tǒng)的損傷引起的，建議聽從醫(yī)生的意見，進(jìn)行相應(yīng)的治療。以免造成因治療不及時(shí)，而造成其他不良癥狀的出現(xiàn)。 詳細(xì)»
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新生兒遺傳代謝病篩查有哪些
新生兒遺傳代謝病篩查一般是指在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，比如苯酮尿癥等。通過篩查能夠?qū)π律鷥旱募膊∵M(jìn)行早期診斷和早期治... 詳細(xì)»
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兒童遺傳代謝病檢查需要多久
兒童遺傳代謝病檢查的時(shí)間會(huì)根據(jù)具體的病情和檢查項(xiàng)目的復(fù)雜程度而有所不同。這個(gè)過程通常需要1到4周的時(shí)間。首先，兒童遺傳代謝病檢查通常需要進(jìn)行初步的體格檢查和詳細(xì)的病史詢問。醫(yī)生會(huì)詢問孩子和家長有關(guān)孩子... 詳細(xì)»
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遺傳代謝病的診斷方法
遺傳代謝病是代謝異?；蛘呦忍齑x缺陷，無法合成多肽、蛋白酶等身體所需物質(zhì)。遺傳代謝病有線粒體病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。 詳細(xì)»
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串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測的介紹
串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測的介紹：遺傳代謝病又稱為先天性代謝異常，其病因是基因突變，使得維持機(jī)體正常代謝所必須的某些受體、載體蛋白功能缺陷、酶而導(dǎo)致的一大類疾病。遺傳代謝病單病發(fā)病率較低，常見的遺傳代謝病... 詳細(xì)»
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