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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
家族性矮小是指身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的2個標準差（-2SD），或低于第3百分位數(shù)（-1.88SD），其中部分患兒生長速率正常，即：3歲以下兒童＜7cm/年，3歲至青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年，這部分患兒多數(shù)有家族性矮小的傾向，即父母或家族成員中有身材矮小的情況。
一、病因
家族性矮小的病因目前尚未完全明確，可能與遺傳因素、環(huán)境因素等有關(guān)。
1.遺傳因素
-常染色體顯性遺傳：是家族性矮小最常見的遺傳方式，表現(xiàn)為父母中有一方身材矮小，子女也可能出現(xiàn)身材矮小。
-常染色體隱性遺傳：父母雙方均攜帶隱性基因，子女有25%的概率患病。
-多基因遺傳：多個基因共同作用導(dǎo)致身材矮小。
2.環(huán)境因素
-營養(yǎng)：兒童時期長期營養(yǎng)不良，如蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等攝入不足，可影響身高增長。
-疾?。耗承┞约膊?，如慢性腎病、先天性心臟病、甲狀腺功能減退等，可影響生長發(fā)育。
-生活習(xí)慣：睡眠不足、缺乏運動等也可能影響身高增長。
二、臨床表現(xiàn)
家族性矮小的患兒通常在出生時身高和體重正常，但在生長發(fā)育過程中身高增長速度逐漸減慢，身高低于同齡人?；純褐橇Πl(fā)育正常，身體比例勻稱，無其他異常表現(xiàn)。
三、治療
1.生活方式干預(yù)
-營養(yǎng)均衡：保證患兒攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)，多吃新鮮蔬菜、水果、肉類、蛋類等。
-睡眠充足：保證患兒有足夠的睡眠時間，每晚9點前入睡，有利于生長激素的分泌。
-適量運動：鼓勵患兒進行適量的運動，如跳繩、籃球、游泳等，有助于促進骨骼生長。
2.藥物治療
-生長激素治療：對于生長激素缺乏的患兒，可使用生長激素進行治療。生長激素治療的效果因人而異，一般需要持續(xù)治療數(shù)年。
-其他藥物治療：對于甲狀腺功能減退等疾病引起的矮小，可使用相應(yīng)的藥物進行治療。
3.心理治療
-關(guān)注患兒的心理健康，避免因身材矮小而產(chǎn)生自卑、焦慮等情緒。
-鼓勵患兒積極參加社交活動，增強自信心。
總之，家族性矮小是一種常見的身材矮小類型，病因復(fù)雜，治療方法多樣。對于身材矮小的兒童，應(yīng)及時就醫(yī)，進行全面的檢查和評估，明確病因，并采取相應(yīng)的治療措施。同時，家長應(yīng)關(guān)注兒童的心理健康，幫助兒童樹立自信心，促進兒童身心健康發(fā)展。
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