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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種常見(jiàn)的遺傳性血液疾病，是由于β-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下，β-地中海貧血基因編碼血紅蛋白的β鏈。當(dāng)該基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻，從而引發(fā)地中海貧血。其癥狀有很多，包括貧血、黃疸、脾腫大、骨骼畸形等。
診斷地中海貧血需要通過(guò)詳細(xì)的病史、體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來(lái)確定。一般的診斷方法包括進(jìn)行血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、遺傳學(xué)檢查等。血紅蛋白電泳是一種常用的方法，可以顯示出地中海貧血患者血紅蛋白的異常。
地中海貧血目前沒(méi)有根治方法，治療主要是緩解和控制癥狀。常見(jiàn)的治療方法包括輸血、鐵螯合劑、維生素補(bǔ)充等。輸血可以幫助提高患者的血紅蛋白水平，緩解貧血癥狀。鐵螯合劑可以幫助排除體內(nèi)過(guò)多的鐵離子，防止鐵中毒。
總之，如果上述癥狀，且經(jīng)過(guò)診斷發(fā)現(xiàn)血紅蛋白異常，那么有可能是地中海貧血。然而，確診地中海貧血還需要進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)室檢查和專業(yè)的醫(yī)生診斷。
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