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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
地中海貧血是一種常見的遺傳性疾病，也叫地中海貧血癥。它是由紅細(xì)胞內(nèi)的一種蛋白質(zhì)缺乏所引起的。這種蛋白質(zhì)叫血紅蛋白，是血液中運輸氧氣的關(guān)鍵組成部分。地中海貧血主要分為α型和β型兩種，其中β型地中海貧血又被稱為地中海貧血型β重聯(lián)的異常。
α型地中海貧血是由α地中海貧血基因的變異引起的。α地中海貧血基因是一對遺傳基因，人體有兩條染色體上各帶有一個α基因。當(dāng)這兩個基因中的一個或兩個發(fā)生突變時，就會導(dǎo)致α地中海貧血。β型地中海貧血則是由β地中海貧血基因的突變所引起的。β地中海貧血基因也是一對遺傳基因，患有該病的人體內(nèi)缺少或缺乏正常的β地中海貧血基因。
地中海貧血的癥狀包括貧血、衰弱、厭食、生長緩慢、皮膚蒼白等。患有地中海貧血的人體內(nèi)的紅細(xì)胞數(shù)量不足，血紅蛋白含量也偏低。這會造成氧氣運輸不足，引起頭暈、疲勞、運動耐力差等癥狀。在嚴(yán)重病例中，地中海貧血還可能導(dǎo)致脾臟腫大、骨髓增生、骨骼畸形等并發(fā)癥。
目前，地中海貧血仍然無法治愈。但是，通過藥物治療、輸血和紅細(xì)胞移植等方法，可以有效地緩解癥狀并延長患者的壽命。此外，在計劃生育時，對有家族史的家庭成員進(jìn)行基因檢測，有助于避免地中海貧血的傳播。通過科學(xué)的預(yù)防和治療，可以幫助患者更好地管理和對抗這種遺傳性疾病。
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地中海貧血檢測出b的地中海貧血
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，主要分為α型和β型兩種。其中，β型地中海貧血是最為常見的一種，其發(fā)病率在地中海沿岸地區(qū)較高。對于檢測出β型地中海貧血的患者，需要進(jìn)行一系列的治療和管理措施。建議患... 詳細(xì)»
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地中海貧血診斷
地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，是由于β-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下，β-地中海貧血基因編碼血紅蛋白的β鏈。當(dāng)該基因發(fā)生突變時，會導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻，從而引發(fā)地中海貧血。其癥狀有很... 詳細(xì)»
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地中海貧血結(jié)果
地中海貧血是一種常見的遺傳性貧血癥，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲、非洲等地區(qū)。它是由于遺傳基因突變導(dǎo)致體內(nèi)無法正常合成血紅蛋白的一種疾病。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的重要蛋白質(zhì)，它能攜帶氧分子，維持身體組織... 詳細(xì)»
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