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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病，也被稱為21三體綜合征。它是由于個(gè)體細(xì)胞的第21對(duì)染色體多出一條（正常人為兩條）而引起的。以下是唐氏綜合征的一些常見(jiàn)癥狀：
1.智力低下：唐氏綜合征患者通常存在不同程度的智力低下，這是該疾病最明顯的特征之一。他們的學(xué)習(xí)能力和語(yǔ)言表達(dá)能力通常較差，需要接受特殊的教育和培訓(xùn)。
2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患者的身體發(fā)育通常比同齡人緩慢，身高和體重也可能低于正常水平。他們可能存在骨骼發(fā)育不良、手指短粗等問(wèn)題。
3.面部特征：唐氏綜合征患者的面部特征較為特殊，包括眼睛小而上斜、鼻梁低平、嘴巴寬而常開(kāi)等。他們的耳朵也可能較小，位置較低。
4.心臟問(wèn)題：部分唐氏綜合征患者可能存在心臟缺陷，如房間隔缺損、室間隔缺損等。這些問(wèn)題可能需要手術(shù)治療。
5.免疫功能低下：唐氏綜合征患者的免疫系統(tǒng)可能存在缺陷，容易感染各種疾病，如肺炎、中耳炎等。
6.其他問(wèn)題：患者還可能存在腸道閉鎖、多指等問(wèn)題。在成年后，他們還容易患上甲狀腺疾病、白血病等。
唐氏綜合征目前尚無(wú)有效的治療方法，但通過(guò)早期干預(yù)和支持，可以幫助患者提高生活質(zhì)量。對(duì)于孕婦，唐氏篩查和產(chǎn)前診斷可以幫助早期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，從而采取相應(yīng)的措施。
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唐氏綜合征分幾種
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唐氏綜合征的飲食
唐氏綜合征是一種遺傳性疾病，患者常常伴有智力和身體發(fā)育障礙。除了接受醫(yī)學(xué)治療之外，合理的飲食也是對(duì)病情的一個(gè)重要調(diào)節(jié)因素。對(duì)于唐氏綜合征患者來(lái)說(shuō)，飲食的重點(diǎn)在于營(yíng)養(yǎng)的平衡和消化吸收的順暢。因?yàn)榛颊叩纳?.. 詳細(xì)»
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唐氏綜合征的病因
唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的常染色體異常疾病，主要由于胎兒體細(xì)胞染色體21號(hào)三體引起。人類的細(xì)胞中含有23對(duì)染色體，其中一對(duì)是由父母親遺傳的性染色體，其余22對(duì)是自動(dòng)體染色體。而唐氏綜合征則是由21號(hào)染色體... 詳細(xì)»
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唐氏綜合征的診斷
唐氏綜合征（Downsyndrome），又稱21-三體綜合征，是一種由于第21對(duì)染色體多出一條（正常人為一對(duì)）而導(dǎo)致的染色體疾病?；純旱闹饕卣鳛橹悄艿拖隆⑻厥饷嫒莺蜕L(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。唐... 詳細(xì)»
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唐氏綜合征的治療
唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病，患者常伴有智力發(fā)育障礙、生長(zhǎng)遲緩和身體內(nèi)多種器官畸形等情況。目前對(duì)于唐氏綜合征的治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行管理和支持性治療。首先，對(duì)于智力發(fā)育障礙，患者通常需要接受特... 詳細(xì)»
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唐氏綜合征產(chǎn)前篩查
唐氏綜合征產(chǎn)前篩查是一種通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的某些生化指標(biāo)，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素，來(lái)評(píng)估胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的方法，包括以下兩種方法：1、血清學(xué)篩查：通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的AFP、β-HCG... 詳細(xì)»
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