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高羽 主任醫(yī)師
簡介:胎兒醫(yī)學(xué),產(chǎn)前診斷,宮內(nèi)治療,復(fù)雜性雙胞胎治療,優(yōu)生遺傳咨詢
唐氏綜合征是一種遺傳性疾病,但大多數(shù)情況下,它并不是直接遺傳的。目前存活的唐氏患兒或成人,生育能力非常低下,實際上,這些唐氏綜合征患者通常沒有生育能力,因此不會直接將疾病遺傳給后代,因為他們無法懷孕。
然而,在一些特殊情況下,如果夫婦雙方存在染色體易位,包括平衡易位或羅氏易位,特別是涉及21號染色體的情況,這些人群可能沒有任何癥狀,不會表現(xiàn)出唐氏綜合征的表型,因為他們的染色體雖然異常,但并沒有多出一條21號染色體。這些人群如果不進(jìn)行檢查,可能不知道自己存在染色體平衡易位的問題。在懷孕、結(jié)婚、生孩子的過程中,這會增加后代出現(xiàn)唐氏綜合征的風(fēng)險。
因此,在臨床上,我們會特別關(guān)注經(jīng)常流產(chǎn)或生出染色體異常孩子的孕婦,尤其是唐氏綜合征的家庭。對于這些家庭,建議夫婦雙方先進(jìn)行外周血染色體核型分析,以檢查是否存在染色體平衡易位,從而評估再次懷孕時出現(xiàn)唐氏綜合征或其他染色體異常的風(fēng)險。如果這種風(fēng)險很高,可能會建議采用三代試管嬰兒技術(shù),即在胚胎植入前進(jìn)行檢測,選擇正常的胚胎植入子宮以實現(xiàn)懷孕。
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劉曄 棗莊礦業(yè)集團(tuán)... 內(nèi)分泌科
唐氏綜合征的癥狀
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牛玉敏 銅陵市人民醫(yī)... 婦產(chǎn)科
唐氏綜合征怎么預(yù)防
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丁英波 蓬萊市中醫(yī)醫(yī)... 婦產(chǎn)科
唐氏綜合征分幾種
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小兒唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
小兒唐氏綜合征,也叫先天愚型、21-三體綜合征或Down綜合征,是一種最早被確定的也是最為常見的染色體病。它是指由于各種原因引起的染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病。唐氏綜合征是第一個混合有智力發(fā)育遲滯的綜合征,也是智力發(fā)育不... 詳細(xì)»
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克氏綜合征
現(xiàn)在不育癥的人越來越多了,很多男性因為不育到醫(yī)院檢查,卻被診斷為“克氏綜合征”。對于這個從來沒有聽說過的的疾病,很多人都會很慌亂,不知所措。那么,克氏綜合征到底是什么病呢?它的表現(xiàn)又有哪些呢? 詳細(xì)»
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唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)與治療措施
在生活中有一個群體,他們的面部特征非常相似,人們通常叫他們“唐氏患兒”。唐氏患兒所換癥狀一般將其稱為21-三體綜合征,又稱唐氏綜合征。在國內(nèi)通常又稱先天愚型或Down綜合征,是較常見的嚴(yán)重缺陷病之一。唐氏綜合征患病率與母... 詳細(xì)»