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唐氏綜合征會遺傳么

唐氏綜合征 唐氏綜合征遺傳
主講專家
高羽
高羽 主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 產(chǎn)科

簡介:胎兒醫(yī)學(xué),產(chǎn)前診斷,宮內(nèi)治療,復(fù)雜性雙胞胎治療,優(yōu)生遺傳咨詢
視頻內(nèi)容

唐氏綜合征是一種遺傳性疾病,但大多數(shù)情況下,它并不是直接遺傳的。目前存活的唐氏患兒或成人,生育能力非常低下,實際上,這些唐氏綜合征患者通常沒有生育能力,因此不會直接將疾病遺傳給后代,因為他們無法懷孕。

然而,在一些特殊情況下,如果夫婦雙方存在染色體易位,包括平衡易位或羅氏易位,特別是涉及21號染色體的情況,這些人群可能沒有任何癥狀,不會表現(xiàn)出唐氏綜合征的表型,因為他們的染色體雖然異常,但并沒有多出一條21號染色體。這些人群如果不進(jìn)行檢查,可能不知道自己存在染色體平衡易位的問題。在懷孕、結(jié)婚、生孩子的過程中,這會增加后代出現(xiàn)唐氏綜合征的風(fēng)險。

因此,在臨床上,我們會特別關(guān)注經(jīng)常流產(chǎn)或生出染色體異常孩子的孕婦,尤其是唐氏綜合征的家庭。對于這些家庭,建議夫婦雙方先進(jìn)行外周血染色體核型分析,以檢查是否存在染色體平衡易位,從而評估再次懷孕時出現(xiàn)唐氏綜合征或其他染色體異常的風(fēng)險。如果這種風(fēng)險很高,可能會建議采用三代試管嬰兒技術(shù),即在胚胎植入前進(jìn)行檢測,選擇正常的胚胎植入子宮以實現(xiàn)懷孕。

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