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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
線粒體肌病是一組少見的遺傳性肌肉疾病，由于遺傳缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常，從而影響細(xì)胞的能量代謝，主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，通常在兒童或青少年期起病。其主要臨床表現(xiàn)如下：
-肌肉無力：通常從四肢近端開始，表現(xiàn)為上肢抬舉、下肢蹲下和站起困難，可逐漸累及四肢遠(yuǎn)端肌肉，出現(xiàn)四肢無力，甚至不能行走、抬手、梳頭，咀嚼和吞咽也可出現(xiàn)困難。
-肌肉酸痛和易疲勞：在運(yùn)動(dòng)、發(fā)熱、感染、手術(shù)、情緒緊張等情況下，肌肉酸痛和易疲勞更加明顯，休息后可部分緩解。
-運(yùn)動(dòng)不耐受：輕微活動(dòng)后即可出現(xiàn)肌肉酸痛和疲勞，休息后不能完全恢復(fù)，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)耐力明顯下降，甚至喪失生活自理能力。
-其他表現(xiàn)：部分患者還可出現(xiàn)眼瞼下垂、眼外肌麻痹、心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、身材矮小、智力低下等表現(xiàn)。
線粒體肌病的癥狀和嚴(yán)重程度差異較大，部分患者可能僅表現(xiàn)為輕度的肌肉無力和疲勞，而另一些患者則可能出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉萎縮和呼吸肌無力。如果懷疑患有線粒體肌病，建議及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
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線粒體肌病如何防治好
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線粒體病的癥狀
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線粒體病是什么
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線粒體肌病是什么
線粒體肌病主要是由于遺傳基因缺陷，從而導(dǎo)致的線粒體機(jī)構(gòu)和功能出現(xiàn)異常的一種疾病。當(dāng)患者伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的癥狀時(shí)，則是患上線粒體腦肌病。線粒體是細(xì)胞中產(chǎn)生能量的場所之一，若是出現(xiàn)功能異常時(shí)，會(huì)導(dǎo)致A... 詳細(xì)»
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線粒體肌病是什么
線粒體肌病是一類罕見的遺傳性疾病，主要影響人體的肌肉組織。這種疾病是由于線粒體功能異?；蛉毕菟鸬?。以下是關(guān)于線粒體肌病的一些信息：1.病因：包括線粒體基因突變、線粒體DNA缺失、線粒體蛋白合成障礙... 詳細(xì)»
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線粒體肌病能治好嗎
線粒體肌病是一種少見的遺傳性疾病，是由于線粒體DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致的，以肌肉損傷為主要表現(xiàn)的疾病。具體能否治好，需要根據(jù)患者的病情嚴(yán)重程度、治療時(shí)機(jī)、治療方法等多種因素來判斷。-病情嚴(yán)重程度：線粒... 詳細(xì)»
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線粒體肌病的預(yù)后如何
線粒體肌病的預(yù)后因個(gè)體差異、病情嚴(yán)重程度以及治療方法的不同而有所差異。以下是一些一般情況下的預(yù)后信息：1.病情較輕者：一些線粒體肌病患者的癥狀可能相對(duì)較輕，僅表現(xiàn)為輕微的肌肉無力或疲勞。這些患者的預(yù)后... 詳細(xì)»
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什么是單純線粒體肌病
單純線粒體肌病是一種遺傳性疾病，主要影響肌肉細(xì)胞的線粒體。線粒體是細(xì)胞內(nèi)的一個(gè)重要器官，負(fù)責(zé)產(chǎn)生細(xì)胞內(nèi)的能量，并參與調(diào)節(jié)細(xì)胞的代謝和功能。因此，單純線粒體肌病會(huì)導(dǎo)致肌肉無法正常運(yùn)作，表現(xiàn)出肌無力、乏力... 詳細(xì)»
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