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mthfr基因檢測是什么

MTHFR(mthfr)基因檢測是檢測葉酸代謝基因是否突變的一項(xiàng)檢查。

MTHFR是葉酸代謝系統(tǒng)中的關(guān)鍵酶,該基因突變后會導(dǎo)致酶的活性降低,影響體內(nèi)葉酸的代謝和吸收,繼而導(dǎo)致多種疾病。MTHFR基因檢測可以檢測并報告基因是否發(fā)生突變、突變情況以及具體的突變位點(diǎn)。總的來說,突變位點(diǎn)越多,酶的活性降低得越厲害,機(jī)體對葉酸的吸收和代謝能力越差,需要額外補(bǔ)充更多的葉酸。

MTHFR基因檢測適合的人群有:孕前檢查的夫妻;處在孕早期的女性;低齡或高齡,以及多胎妊娠的孕婦;有妊高癥或其他高風(fēng)險征兆的孕婦;有神經(jīng)管畸形、唇腭裂、先心病、唐氏綜合征等先天異常家族史的夫妻。

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