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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內分泌科
遺傳性代謝病是一種由于基因突變導致身體無法正常代謝某種物質而引起的疾病，引起的原因有以下幾種：
1、基因突變：遺傳物質發(fā)生突變，導致編碼代謝途徑中關鍵酶或蛋白質的基因出現(xiàn)缺陷，使相應的酶活性降低或缺失，影響了體內正常的代謝過程。
2、染色體異常：染色體的數(shù)目或結構異常，影響了多個基因的表達和功能，導致代謝紊亂。
3、遺傳方式多樣：包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳等。
此外，某些藥物、毒物、感染等因素，也可能會導致基因突變的發(fā)生，增加遺傳性代謝病的發(fā)病風險。對于已經(jīng)確診的患者，應積極配合醫(yī)生進行治療。
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